Болезнь генерализованных тиков, полезные статьи медицинской клиники Невро-Мед

Болезнь генерализованных тиков

  Системные психоневрологические расстройства двигательной сферы включают в себя различные тики и гиперкинезы (шифр 307.2), а также заикание, кривошею, писчий спазм. Сюда не относятся грубоорганические гиперкинезы (шифр 333.3) и истерические параличи (шифр 300.11), ибо они входят как частное в общее в структуру заболеваний, далеких от системных психоневрологических расстройств.
 
Болезнь генерализованных тиков, на которую прежде исследователи обращали недостаточное внимание, соединяет собою различного рода тики, с одной стороны, и речевые нарушения - с другой.
 
 
История описания и современное состояние проблемы
 
В 1825 году к знаменитому парижскому врачу и педагогу, одному из родоначальников детской психиатрии Жану Итару (1775-1838) обратился маркиз де Дампьер но поводу странного заболевания его 26-летней дочери: с детских лет у той были многочисленные импульсивные подергивания мышц лица, плечевого пояса и рук (из-за чего больная не могла писать, держать в руках ложку и т. д.), сочетавшиеся с непроизвольно и неожиданно наступавшими выкрикиваниями бранных слов. Несчастная мадемуазель де Дампьер прожила около 85 лет, ее безуспешно лечили многие поколения медиков Европы. Последним ее наблюдал начинающий французский невропатолог Жорж Эдмон Альберт Брут Жиль де ля Туретт (1857-1904). В 1884-85 годах он опубликовал данные о 9 подобных пациентах, включая и упомянутую маркизу.
 
Ж. Э. А. Б. Жиль де ля Туретт учился у Ж-М. Шарко, много занимался проблемами гипноза и в свое время был более всего известен как специалист в области психотерапии. Он, в частности, вернул из забвения имя одного из родоначальников психотерапии Хосе Кустодио де Фариа (1756-1819). Сейчас же имя этого одаренного, прожившего такую короткую жизнь исследователя, связывают только с болезнью генерализованных тиков (так Ж. Э. А. Б. Жиль де ля Туррет назвал болезнь маркизы де Дампьер) - все остальные публикации парижского врача к настоящему времени забыты.
 
В конце XX столетия принято одинаково часто употреблять в качестве синонимов "болезнь Жиля де ля Туретта", "синдром Жиля де ля Туретта", "болезнь генерализованных тиков", "синдром генерализованных тиков". В современной психоневрологии, в которой не описан ни один патогномоничный для определенной болезни синдром или симптом (нет специфичных для определенной душевной болезни синдромов - есть лишь синдромы, которые чаще или реже встречаются в рамках тех или иных заболеваний), зачастур понятия болезнь и синдром смешиваются. Не имея возможности дискутировать на эту тему, ограничимся пояснением, что в данном случае мы будем пользоваться тем определением, которым пользовался Ж. Э. А. Б. Жиль де ля Туретт, т. е. чаще будем говорить о болезни генерализованных тиков, хорошо сознавая, что против этого существует ряд относительно обоснованных аргументов (как, впрочем, и против использования выражения "синдром Жиля де ля Туретта" и всех остальных определений этого расстройства).
 
Следует подчеркнуть, что описания Ж. Э. А. Б. Жиля де ля Туретта болезни генерализованных тиков весьма отличаются от того, что видят врачи конца XX столетия: то ли Ж. Э. А. Б. Жиль де ля Туретт не все верно подметил, то ли произошел патоморфоз и картина болезни резко переменилась (в основном смягчилась) - обо всем этом можно лишь гадать.
 
Как же выглядела болезнь генерализованных тиков в глазах Ж- Э. А. Б. Жиля де ля Туретта? Это сугубо психогенное расстройство, т. е. невроз, обнруживающееся в 6-7-летнем возрасте и проявляющееся в виде особых пароксизмов, когда возникают сложные тики, копролалия, застывания и эхолалия. Прогноз неблагоприятен, болезнь часто приводит к слабоумию и самоубийствам.
 
Забегая вперед, можно отметить, что почти во всем Ж- Э. А. Б. Жиль де ля Туретт ошибался:
1) болезнь генерализованных тиков реже всего имеет психогенное происхождение - в основном
это не невроз, а неврозоподобное расстройство;
2) эхолалия - крайне редкий симптом болезни генерализованных тиков, даже не симптом, а скорее случайное совпадение с картиной болезни генерализованных тиков или результат неверной диагностики, когда на самом деле речь идет о шизофрении; 
3) непроизвольное выкрикивание бранных слов, описанное Ж. Итаром у юной маркизы де Дампьер и названное копролалией, регистрируется далеко не у всех пациентов с болезнью генерализованных тиков; 
4) прогноз болезни генерализованных тиков в общем неплохой: у 5% пациентов в 12-18-летнем возрасте наступает спонтанная ремиссия (А. V. Shapiro, Е. S. Shapiro, R. D. Bruun, R. D. Sweet, 1978); к состоянию слабоумия эта болезнь не приводит, да и самоубийства тут очень редки.
 
С 1885 по 1965 годы в мире было зарегистрировано лишь 50 случаев болезни генерализованных тиков, к 1970 году описано еще около 200 пациентов (из них 132 наблюдения принадлежат психиатрам). В последующие годы было зарегистрировано еще около 1000 детей и подростков с болезные генерализованных тиков: в первой отечественной монографии по этой проблеме, принадлежащей Г. Г. Шанько (1979), даются описания 45 больных; в наиболее обобщающем американском руководстве (А. Шапиро с соавт., 1978) говорится о 250 пациентах (145 из них описывают четыре американских автора более или менее подробно), Чехословацкий специалист Зденка Валкова (1976) рассказывает о 30 детях и подростках. Р. А. Харитонов В. В. Пушков (1978, 1981)4 изучили 56 пациентов М. И. Буянов (1980-1983)5-59 больных и т. д Повидимому, это расстройство встречается в конце XX столетия намного чаще, чем прежде, да и литературы по этому расстройству стало значительно больше: например, в уже упоминавшейся монографии Артура В. Шапиро с соавт. (1978) приводится около 400 североамериканских и западноевропейских источников. Существует Международная ассоциация больных болезнью Жиля де ля Туретта: в 1978 году в нее входило около 300 больных из Се верной Америки, Бельгии, Малайзии и некоторых; других стран. Под эгидой указанной Ассоциации выпускается специальный журнал и проводятся (особенно в США) интенсивные исследования этой болезни.
 
Результаты исследований свидетельствуют, что болезнь генерализованных тиков имеет органическую этиологию, а не психогенную. Одним из важнейших звеньев патогенеза болезни генерализованных тиков являются нарушения в системе нейро-трансмиттеров типа дофамина и норадреналина - прием галоперидола, блокирующего продукцию указанных нейротрансмиттеров, приводит к значительному улучшению состояния пациентов. И наоборот, прием метилфенидата, являющегося фармакологическим антагонистом галоперидола, немедленно приводит к резкому нарастанию гиперкине-зов и вокализации (Е. Mitchell, К. L. Matthews, 1980).
Английские ученые R. A. Collacott, I. A. Ismail (1988) сообщили о сочетании синдрома Жиля де ля Туретта с умственной отсталостью. Авторы указывают, что в литературе существует лишь два описания подобного рода и в свою очередь приводят собственное описание 30-летней женщины с синдромом Дауна. С 24 лет у пациентки была еще и мик-седема, по поводу которой она лечилась L-тироксином. Потом у больной возникли тикоидные движения (до 10 раз в минуту), перекашивание лица, импульсивные вращательные движения головы в левую сторону. Имелись также звуковые тики: мычание, писк, визг. Следует обратить внимание, что больная никогда не обладала речью, не понимала язык жестов и контакт с ней был невозможен. Был ли у нее синдром Жиля де ля Туретта? Не паркинсоноподобные расстройства ли это были? И нет ли самой прямой связи между паркинсонизмом и болезнью Туретта?
 
Лондонские исследователи М. М. Robertson, М. R. Trimble, A. J. Hees (1988) опубликовали результаты изучения 90 больных с синдромом Жиля де ля Туретта. Они обнаружили, что у лиц с этой болезнью более выражены агрессивность, импульсивность и депрессивность, нежели в популяции. Агрессивность достоверно сочеталась с копролали-ей и импульсивным дотрагиванием до предметов. В роду таких пациентов было много лиц с тиками. Авторы считают агрессивность специфической чертой лиц с синдромом Жиля де ля Туретта.
 
Изучались генетические аспекты болезни генерализованных тиков. Публикации единичны и их результаты пока еще не выстраиваются в какую-либо концепцию. F. Hajal, M. Leach (1981) сообщили, например, о двух семьях, в которых по меньшей мере два человека (в первой - мать и сын, во второй - дядя и племянник) обнаруживали болезнь генерализованных тиков. У заболевших членов одной семьи болезнь протекала внешне однотипно, но в нисходящих поколениях она проявлялась значительно сильнее, чем в восходящих.
Д. L. Pauls, Д. J. Cohen с соавт. (1981), изучали взаимоотношения тяжести синдрома Жиля де ля Туретта и риска для разнополых родственников на примере 52-х пробандов с синдромом Жиля де ля Туретта и 190 их родственников первой степени родства, страдавших различными множественными тиками либо болезнью генерализованных тиков. Авторы считают, что множественные тики являются смягченной формой синдрома Жиля де ля Туретта и имеют одну и ту же этиологию. В семьях с синдромом Жиля де ля Туретта имеет место накопление пациентов с разнообразными тиками - результатом, пиком этого накопления является возникновение синдрома Жиля де ля Туретта. Риск заболеть выше для братьев пробанда, чем для его сестер. Синдром Жиля де ля Туретта чаще поражает мужчин, но среди их родственников это заболевание встречается реже, чем среди родственников больных женщин. Исследователи приходят к выводу, что модус наследования при синдроме Жиля де ля Туретта не установлен, полученные различными учеными данные противоречивы и неполны.
 
Фактически все исследователи болезни генерализованных тиков рассматривали это расстройство как нечто гомогенное, не выделяя разные клинические варианты этой патологии. Лишь в отдельных публикациях проскальзывала мысль, что необходимо отличать типичные случаи болезни генерализованных тиков от нетипичных или заболеваний внешне похожих на болезнь генерализованных тиков. В частности, J. Mueller и М. J. Aminoff (1982) описали туреттоподобный синдром, возникший в 27-летнем возрасте у больного с ранним детским аутизмом после приема хлорпромазина. Туреттоподобный синдром авторы называют еще "синдромом типа Туретта", "поздней дискинезией", "поздним синдромом Туретта".
 
Н. Merskey (1974) пользуется выражением "парциальный синдром Жиля де ля Туретта", когда отмечал похожее расстройство у 19-летнего пациента с кариотипом ХУУ.
 
Е. Boschi и G. С. La Maida (1967) на примере двух пациентов приходят к выводу, что бывают типичные случаи болезни генерализованных тиков и атипичные. Последние фактически не являются истинной болезнью генерализованных тиков, а лишь внешне похожими на нее, но имеющими иную этиологию (например, грубую энцефалопатию). Это замечание итальянских исследователей очень симптоматично. Оно показывает необходимость проведения дифференциального диагноза между болезнью генерализованных тиков и расстройствами, внешне похожими на это нарушение. Но каковы границы болезни генерализованных тиков, что в этой болезни типичного, а что нет? Только ответив на эти вопросы, можно понять от каких нарушений следует отграничивать болезнь генерализованных тиков?
 
В 1985 году изд. "Медицина" (Ташкент) опубликовало фундаментальную монографию Главного детского невропатолога МЗ Узб. ССР проф. Ш. Ш. Шамансурова "Тикозные гиперкинезы у детей и подростков". Автор изучил 235 детей с тикозными гиперкинезами и 90 с хореическими и выделил 6 форм течения тикозных гиперкинезов: регрессирующая, сезонная, ремиттирующая, функциональная, прогредиентная, тикэпилепсия. В монографии приводится подробный обзор литературы и исчерпывающе излагаются взгляды невропатологов на проблему тиков. Это освобождает нас от повторений - мы просто отправляем любознательных читателей к этой книге. Отметим лишь, что Ш. Ш. Шамансуров относит болезнь Жиля де ля Туретта к прогредиентной форме тикозного гиперкинеза, т. е. к наиболее тяжелой по клинической картине и неблагоприятной в прогностическом отношении. У лиц с этой формой патологии, согласно катамнестическим данным, болезнь протекала тяжело, полного излечения не было ни у одного пациента. "Не все виды тикозных гиперкинезов укладываются в картину синдрома Жиля де ля Туретта", - справедливо указывает Ш. Ш. Шамансуров.
 
Английский исследователь А. Рид описал 33-летнюю женщину с легкой степенью умственной отсталости (IQ в пределах 60), бредом преследования, импульсивным поведением, большими судорожными припадками, на фоне которых возник синдром Жиля де ля Туретта. Автор считает подобное сочетание столь различных синдромов казуистикой и призывает тщательно изучать ее.
 
 
Клинические проявления болезни генерализованных тиков
 
Мы наблюдали 27 больных женского и 81 больного мужского пола в возрасте 7-18 лет (14 из них прослежены до 20-25-летнего возраста). Все пациенты интеллектуально полноценны, учащиеся массовых школ, техникумов и институтов. 50 из них заболели болезнью генерализованных тиков в период второго возрастного криза (6-8 лет), 39 - в дошкольном возрасте, 19 - в возрасте 9-14 лет, у 75 пациентов формирование клинической картины заканчивалось к 13-14 годам, у остальных - к 9-10 годам.
 
У 6 больных (все мужского пола) из 108 имело место неврозоподобное заикание: у 4 оно стало отчетливым к 4-5 годам, у остальных возникло в б-8-летнем возрасте. Оно отличалось волнообразностью течения, монотонностью, однообразием проявлений, вытекало из тахилалии и дислалии, резко уменьшалось, если пациенты следили за темпом своей речи. При ухудшении соматического состояния, при нарастании тахилалии, при психофизическом возбуждении самоконтроль уменьшался, темп речи нарастал и заикание усиливалось.
 
У 4-х пациентов (все мужского пола) было первичное неврозоподобное ночное недержание мочи.
У всех обследованных болезнь генерализованны; тиков манифестировала постепенно появившимися непроизвольными морганиями. Затем непроизвольные движения "опускались" ниже: они захватывали мышцы щек, крылья носа, губы, шею, плечи руки, иногда мышцы позвоночника и ног. Спустя в среднем 1-4 месяца после появления двигатель ных нарушений, по мере захватывания непроиз вольными судорогами артикуляционного и вокального аппаратов возникал второй обязательный признак болезни генерализованных тиков - вокализация, т. е. импульсивное выкрикивание отдельных звуков (мы называем это акоазмами) или слов (мы именуем это вербальной вокализацией). У 61 (57 мужского пола и 4 женского) вербальная вокализация проявлялась копролалией - малоуправляемом сознанием выкрикивании нецензурных слов. Копролалия была выражена по-разному: у 42 пациентов она проявлялась лишь эпизодически или шо-потом, у других - в виде независящих от степени самоконтроля и ситуации частых (до 10-25 раз в день) выкрикиваний нецензурных слов. Чтобы уменьшить громкость и частоту непроизвольного произнесения бранных слов, пять пациентов старались как можно больше писать их в тетрадке, которую потом выкидывали.
 
Копролалия у всех 61 пациента с этим расстройством сочеталась с акоазмами, которые как бы прикрывались копролалией и поэтому не всегда отмечались. Более того, акоазмы регистрировались непостоянно, в основном при декомпенсации состояния, дополняя копролалию, или при послаблении болезни, замещая и вытесняя вербальную вокализацию. Короче говоря, акоазмы более легкий симптом речевых расстройств при болезни генерализованных тиков, чем вербальная вокализация. Последняя, видимо, следует за акоазмами. Складывается впечатление, что картина болезни у лиц с вербальной вокализацией тяжелее, чем у лиц только с акоазмами.
 
Вербальная вокализация небранного содержания встречалась эпизодически, очень редко (всего у трех больных, выкрикивавших "черт, кабы так, сядь-встань") - видимо, это расстройство мало типично для болезни Туретта.
 
У 47 больных вербальной вокализации не было, а отмечались только акоазмы: последние проявлялись в хрюканьи, визжании, кукареканьи, лае, хмыканья и других звуках. Сочетание вокализации и генерализованных тиков является обязательным для диагностики болезни генерализованных тиков: все остальные нарушения при этом заболевании носят необязательный, факультативный характер.
 
Общим для всех этих пациентов было и то, что они мало контролировали свои движения и вокализацию и, несмотря на тяжесть расстройств, мало переживали имеющуюся школьную дезадаптацию. 24 из них обучались на дому из-за невозможности пребывания в школьном коллективе, остальные ходили в школу, так как вокализация и непроизвольные движения у них обнаруживались во второй половине дня, по мере нарастания усталости. Хотя традиционно и считается, что пациенты с болезнью генерализованных тиков совершенно не способны совладать со своими непроизвольными движениями и выкриками, тем не менее наш опыт показывает: справиться с собою они могут - вначале очень ненадолго, йотом на более продолжительное время. Это достигается только путем самотренировки, путем постоянного самоконтроля. Выработать этот самоконтроль больному не так просто, ведь пациент становится помощником врача только в том случае, если пациент страдает от своей болезни. Поэтому больные неврозом куда быстрее излечиваются нежели пациенты с неврозоподобными расстройствами, да и встречаются в практике современного детского психиатра не так уж и часто, или не доходят до врачей, излечиваясь по пути к ним.
 
Мы уже отмечали, что при неврозрподобных расстройствах (а болезнь Жиля де ля Туретта, которую мы иногда по традиции будем именовать синдромом, считая, что различия тут несущественны и схоластичны, является неврозоподобным расстройством) отмечается некая анозогнозия, нежелание замечать и переживать очевидные факты, отсутствие чувства страдания. Хорошо это или плохо? Какова должна быть тактика врача? Поддерживать в пациенте равнодушное отношение к своему дефекту (тем более, что очень часто современная медицина не гарантирует излечения даже если больной напряжет все свои силы) или методично обращать его внимание на болезнь, пока он не станет страдать от нее и не примется за лечение? Может быть, природа так специально распорядилась, чтобы люди забыли о своих болезнях, не замечали их - особенно когда выздоровление проблематично?
 
Вот где раздолье для размышлений о врачебной этике и медицинской деонтологии... Но что же делать практическому врачу? Исходить из здравого смысла и мудрых советов наших коллег, живших в те времена, когда не было ни ЭЭГ, ни РКГ, ни других методов обследования. А учили эти врачи соблюдению во всем чувства меры и следованию великому принципу "Не навреди!"
 
Так и здесь: невротика мы в меру успокаиваем, отвлекаем от болезненных переживаний, а пациента с неврозоподобными расстройствами также в меру и деликатно заставляем задуматься над своей болезнью, задуматься для того, чтобы мобилизовать все свои силы на излечение, чтобы стать союзником врача, задуматься не для того, чтобы впасть в отчаяние и проклясть все на свете.
 
А как всего этого добиться, сказать нельзя: в каждом конкретном случае тактика врача конкретна, зависит от множества факторов и в первую очередь от мужества, интеллигентности и чуткости врача, от его "чувства больного", Все обследованные нами пациенты были распределены на 3 группы. Первая включала 63 пациента (48 мужского и 15 женского пола), вторая - 38 (30 мужского и 8 женского пола), третья - 7 (3 мужского и 4 женского пола).
 
 
Резидуально-органический вариант болезни генерализованных тиков
 
Общим для больных, составляющих первую группу, было возникновение болезни генерализованных тиков вследствие явно выраженной резидуально-органической патологии головного мозга: у всех лиц был церебрастенический и пшердинамический синдромы, обусловленные патологией родов и заболеваниями первых лет жизни. В семьях этих лиц обнаруживались пациенты с неврозоподобным (чаще наследственным) заиканием, судорожными припадками, расторможенным, взрывчатым поведением. У 3 из 63 в период становления речи появилось неврозоподобное заикание, усиливавшееся при переутомлении и возбуждении.
 
Эти дети отличались повышенной истощаемостью, раздражительностью, у них были частые головные боли, плохая переносимость жары, духоты, езды в транспорте. В детском саду они обращали на себя внимание плохим аппетитом, капризностью, чрезмерной подвижностью, "огненной вспыльчивостью", сочетавшейся с быстрой отходчивостью. Многим были свойственны черты психической незрелости, в основном укладывавшейся в рамки гармонического (14 пациентов) и дисгармонического (12 больных) психического инфантилизма (Г. Е. Сухарева, 1959), у 5 больных был гипогонадизм с соответствующими признаками психической незрелости.
 
В 6-8-летнем возрасте у этих лиц появлялись тики, которые вскоре нарастали и становились похожими на подкорковые гиперкинезы. Выраженность их была очень неравномерна и зависела от степени самоконтроля: если ребенок не был уставшим или перевозбужденным, если родители и педагоги обращали внимание ребенка на необходимость следить за своими движениями, если - самое главное - проводилось соответствующее лечение, то мышечные подергивания и вокализация не были заметны, иногда их не было видно по 2-3 месяца. Обычно признаки болезни генерализованных тиков обнаруживались во второй половине дня.
 
Вербальная вокализация была у 37 из 63 больных, акоазмы отмечались у 26 пациентов. У 43 пациентов симптомы резидуально-органической церебральной патологии скорее могли быть расценены как проявления дизонтогенеза, у 8 - как проявления энцефалопатии, в отношении 12 обследуемых можно говорить о сочетании дизонтогенетиче-ских и энцефалопатических нарушений.
 
Среди наших пациентов были брат и сестра (И и 9 лет), у которых имелась идентичная по проявлениям болезнь генерализованных тиков (ее резидуально-органический вариант). В их роду не было психоневрологических расстройств, а резидуальная церебральная органика была вызвана родовыми травмами и болезнями в раннем возрасте.
 
Школьная адаптация пациентов из этой группы была нарушена не только из-за болезни генерализованных тиков, но и из-за церебрастении, гипердинамии, неврозоподобного заикания. Лишь 19 из 63 пациентов этой группы сразу же обратились к врачу по поводу болезни генерализованных тиков - у остальных она была диагностирована лишь спустя 3-4 года после манифестации, до этого больные лечились по поводу церебрастении, заикания, тиков, которые не рассматривались в связи с двигательными расстройствами, типичными для болезни генерализованных тиков. Видимо, здесь в основном виновны медицинские работники, а не родители пациентов и-уж тем более сами пациенты.
 
К 14-15 годам (а у многих и раньше) признаки органического поражения головного мозга редуцировались - вместе с ними исчезали и проявления болезни Жиля де ля Туретта. Эта форма патологии является, по-видимому, прогностически наиболее благоприятной: вышеуказанное лечение приводит к более или менее полному выздоровлению. Остается лишь гадать, что случилось бы, если бы больным не проводилось многолетнее лечение.
 
Дело здесь не только в том, что у лиц, отнесенных к первой группе, был резидуально-органический церебральный фон (такой фон бывает у самых различных людей - здоровых и больных, был он и у многих пациентов, включенных во вторую и третью группы), а в том, что резидуальная органика: 1) является причиной данного нарушения; 2) отражается в картине болезни, признаки болезни Туретта обнажаются и усиливаются при декомпенсации резидуальной органики; 3) по мере редуцирования резидуально-органических церебральных симптомов уменьшается и выраженность болезни Жиля де ля Туретта.
 
Иными словами, чем сильнее выражены церебрастенический и гипердинамический синдромы, тем заметнее болезнь Жиля де ля Туретта, проявляющаяся только тогда, когда проявляются указанные синдромы. В этих случаях расстройство, описанное когда-то французским невропатологом, есть вариант неврозоподобного резидуально-органического нарушения нервной системы.
 
 
Генуинный (идиопатический) вариант болезни генерализованных тиков
 
У лиц, отнесенных ко второй группе, мы диагностировали генуинную форму болезни генерализованных тиков. По-видимому, это самая прогностически неблагоприятная форма, наиболее резистентная к терапии. Несмотря на наличие симптомов дизонтогенеза, при этой форме не отмечалось признаков церебрастении и гипердинамии, либо они были невыраженными или не имели прямого отношения к гиперкинезам и вокализации. Болезнь начинается исподволь, мало зависит от переутомления, возбуждения, психических воздействий. Темп нарастания симптоматики был более быстрым, чем у лиц из предыдущей группы. 
 
Клиническое оформление болезни генерализованных тиков у этих пациентов заканчивается к 8-9 годам и в дальнейшем ведущие расстройства не претерпевают существенной динамики. Им, как почти всем нашим пациентам, вначале ставили диагноз ревматической хореи и лишь со временем убеждались, что никакой хореи в традиционном понимании у них нет. Исследованиями Г. Г. Шанько (1979) показано, что на данном этапе развития наших знаний говорить о какой-либо взаимосвязи между болезнью генерализованных тиков и нейроревматизмом не приходится.
 
Отвергнув нейроревматизм, врачи принимались искать у этих пациентов шизофрению, эпилепсию, истерию и лишь после многолетнего безуспешного лечения подозревать болезнь генерализованных тиков. Ни у кого из пациентов не было неврозоподобного заикания, у одного больного было первичное неврозоподобное ночное недержание мочи за счет профундосомнии (в предыдущей группе недержание мочи - причем, такого же генеза - было у трех пациентов), у 7 пациентов определялся гипо-генитализм с признаками психического инфантилизма (К. С. Лебединская, 1969). У всех имелись признаки непроцессуальных резидуально-органических церебральных нарушений (главным образом во внутриутробном периоде), возникших вследствие дизонтогенеза с преимущественным повреждением глубоких подкорковых мозговых структур.
 
Гиперкинезы у лиц этой группы отличаются большой выраженностью: такие больные неожиданно подпрыгивают на одном месте, их будто подбрасывает с постели, внезапно откидывается рука, в редких случаях пациенты теряли равновесие и падали. Вокализация проявляется в громких акоаз-мах и - чаще - в громком, будто нарочитом выкрикивании различных слов. У 21 имела место копролалия: у 17 она была постоянной, у остальных во время обследования проявлялась лишь во второй половине дня, среди знакомых людей, но когда болезнь начиналась, копролалия и у этих больных была на протяжении всего дня. У некоторых вокализация была столь сильной, что пациенты избегали людных мест или даже заклеивали рот лейкопластырем, если им приходилось отправляться в общественные места. 18 из этих пациентов обучались на дому, 12 из них лечились в стационаре, остальные амбулаторно.
 
Если говорить о типичной форме болезни генерализованных тиков в традиционном представлении, которой сообщали Ж. Итар, Ж. Э. А. Б. Жиль де ля Туретт и другие специалисты.
 
Мы называем этот клинический вариант генуинным, чтобы подчеркнуть самопроизвольность (это, конечно, условно) его возникновения, большую зависимость от каких-то внутренних факторов, чем от внешних, и обратить внимание на типичность проявлений болезни, свойственных классическим формам. Тут можно провести известную (но далеко не полную!) аналогию между генуинной эпилепсией (эпилептической болезнью) и различными краевыми, атипичными, лишь внешне похожими на истинную эпилепсию, эпилептиформными состояниями. Многие из последних манифестируют симптомами лишь внешне похожими на эпилептическую болезнь, а с годами становятся по существу неотличимыми от нее. Человеческие знания идут обычно в сторону большей дифференциации явлений, отграничения от ядерных (И. Г. Шульц, 1932) форм всевозможных краевых, нетипичных (хотя бы по начальным проявлениям). Нет никаких сомнений, что в будущем круг генуинных форм болезни генерализованных тиков будет сужаться за счет вычленения нетипичных состояний. Однако следует подчеркнуть наличие очевидного клинического единства всех описываемых нами форм болезни генерализованных тиков, несмотря на различие дебютов.
 
Здесь различия далеко не всегда схожи с теми различиями, которые бывают между шизофренией и шизофреноподобными состояниями. Тут скорее можно провести аналогию между психопатиями как врожденными дисгармониями эмоционально-волевой сферы, с одной стороны, и неблагоприятными вариантами психопатоподобных расстройств резидуально-органического типа, с другой. В дальнейшем многие из больных психопатоподобным синдромом указанного генеза превращаются в ярко выраженных психопатических личностей: начало разное, а конец одинаков (принцип эквифинальности) - последнее на примере трансформации психопатоподобных расстройств резидуально-органического генеза было показано В. А. Гурьевой (1973, 1980) и В. Я. Гиндикиным (1971, 1980).
 
Генуинный вариант болезни генерализованных тиков может манифестировать безо всяких провоцирующих факторов или совпасть с действием неблагоприятных внешних воздействий, которые в дальнейшем не звучат в картине болезни. В частности, нам довелось консультировать одну пациентку, у которой болезнь генерализованных тиков обнаружилась в 9-летнем возрасте после приема циклодола.
 
 
Психогенный вариант болезни генерализованных тиков
 
Дебют у 7 пациентов, отнесенных к 3-й группе, был связан с психогенией: после психической травмы шокового или субшокового характера по-разному нарушался аппетит, сон, снижалось настроение и т. д. К невротическим симптомам присоединялись множественные тики, вскоре становившиеся похожими на подкорковые гиперкинезы. Одновременно с этим появлялись выраженные акоазмы и вербальная вокализация. В отличие от предыдущих пациентов эти больные вначале переживали чуждость произносимых ими звуков (наличие двигательных расстройств они почти не переживали), активно искали помощи, стеснялись своих нарушений, стремились избавиться от них. Потом переживание чуждости имеющихся расстройств проходило, больные начинали равнодушно относиться к своим расстройствам, общеневротические нарушения редуцировались или уходили на задний план и не травмировали пациентов. Складывалось впечатление, что чем больше их успокаивали, чем меньше обращали внимание па их дефект, тем лучше чувствовали себя больные.
 
Копролалия была у одного пациента мужского пола и у одной пациентки женского пола, у остальных были акоазмы, заикание имелось у одного пациента мужского пола (с акоазмами). Эта группа больных диагностически менее всего понятна. В эту группу (как и вообще в число 108 обследованных) мы не включили 5 больных, у которых поначалу вроде бы определялся психогенный вариант болезни Жиля де ля Туретта, затем стали явными признаки шизофрении.
 
Взаимоотношения вокализации и гиперкинезов изучены мало. Нам думается, что при генуинной форме болезни генерализованных тиков преобладает известная реципрокность (обратная пропорциональность) в проявлениях вокализации и гиперкинезов: чем больше выражено одно, тем меньше другое. При резидуальной же форме этой реципрокности нет, либо она встречается чрезвычайно редко (это следует сказать и о психогенной форме болезни Жиля де ля Туретта) - в подавляющем большинстве наблюдений имелась одновременность, параллельность, симультантность проявлений вокализации и гиперкинезов.
 
Взаимоотношения вокализации и гиперкинезов зависят от лечения, от закономерностей течения самой болезни, преморбидных свойств личности, сопутствующих расстройств и т. д. - эти взаимоотношения могут меняться даже на протяжении суток.
 
Знание различий во взаимоотношениях проявлений вокализации и гиперкинезов может способствовать лучшей дифференциации разных форм болезни генерализованных тиков.
 
Если рассмотрим дневник болезни у одной из обследуемых, то увидим, что до 8-летнего возраста она была практически здоровым человеком. Потом после психической травмы возникла картина невротического расстройства. Когда же проявления невроза смягчились, появились непроизвольные мышечные подергивания, опускавшиеся сверху вниз, а через некоторое время и вокализация, очень быстро принявшая характер копролалии. Обращало на себя внимание отсутствие борьбы мотивов, жажды избавления от заболевания, мучительного переживания чуждости имеющихся симптомов, т. е. всех тех явлений, без которых невозможна диагностика невроза навязчивых состояний. 
 
В дальнейшем диагноз болезни генерализованных тиков уже не вызывал сомнений. Любопытно, что после отказа от медикаментозного лечения (а это совпало с концом пубертатного периода и началом юношеского возраста) состояние больной явно улучшилось. С нашей точки зрения, причина здесь не столько в "пагубном" действии лекарств (оно было, видимо, минимально или вообще отсутствовало), сколько в саногенном действии указанного возрастного периода, хотя частоту и выраженность этого саногенного действия многие специалисты отрицают либо предпочитают не замечать.
 
Среди изученных больных имелась одна пациентка, у которой болезнь генерализованных тиков возникла остро, развилась на протяжении нескольких часов и через несколько месяцев большей частью ликвидировалась.
 
Непродолжительность наблюдений не дает оснований для окончательных выводов, кроме двух, главных: 
1) клиническая картина болезни генерализованных тиков может развиться остро, на протяжении нескольких часов; 
2) подобный дебют связан с психической травмой шокового или субшокового характера - в случаях же резидуально-органического или генуинного варианта болезни генерализованных тиков не было ни такого острого начала, ни явной психогенной провокации.
 
Пишущий эти строки и сам многие годы сомневался в возможности существования такой формы. Но годы шли, больные, которых мы наблюдали, не укладывались в традиционные представления о болезни Туретта, и я все более убеждался в правильности выделения психогенного варианта этой болезни. Я вполне допускаю, что некоторые мои выводы могут показаться неубедительными, да и мне самому далеко не все понятно в сущности болезни Жиля де ля Туретта. Я уверен, что в дальнейшем будут выделены и другие варианты этой болезни, а описанные нами распадутся на всевозможные подварианты. Процесс дифференциаций явлений бесконечен, но главное в этом процессе - не отрываться от клиники. Это еще более важно при отграничении болезни Туретта от сходных состояний.
 
 
Отграничение болезни генерализованных тиков от шизофрении
 
Помимо 108 пациентов с болезнью генерализованных тиков мы изучили 19 детей и подростков (8 мальчиков и И девочек), у которых поначалу определялась эта болезнь, а затем диагноз был изменен. Так, в частности, случилось с 5 больными, у которъве психогенный вариант болезни (синдрома) Жиля де ля Туретта был через несколько месяцев изменен на шизофрению. Чем же отличается болезнь Жиля де ля Туретта от туреттоподобного синдрома?
 
От болезни Жиля де ля Туретта следует отличать невроз навязчивых состояний с копролалофобией (так мы называем навязчивый страх произнесения нецензурных слов). Больные с копролалофобией мучаются, страдают, но никогда их опасения не реализуются, т. е. они не произносят нецензурные слова. При болезни же генерализованных тиков копролалофобия отсутствует, имеет место коп-ролалия, когда больные обязательно произносят бранные слова - громко или шепотом, а некоторые даже пишут их на бумаге. При неврозе навязчивых состояний всегда имеет место ощущение чуждости всех навязчивых явлений, больной беспрерывно с ними борется, ищет помощи, постоянно фиксирует внимание на своих ощущениях и чем больше думает о них, тем больше они выражены: при болезни же генерализованных тиков все обстоит совсем иначе. Впрочем, не исключено, что некоторые пациенты с психогенным дебютом болезни генерализованных тиков занимают промежуточное место между типичными формами болезни генерализованных тиков и неврозом навязчивых состояний с двигательными навязчивостями и копролалофобией.
 
При некоторых видах шизофрении с неврозоподобной и психопатоподобной симптоматикой нередко появляются симптомы, внешне похожие на признаки болезни генерализованных тиков, однако при шизофрении копролалия является симптомом нарушенных влечений и сочетается с другими проявлениями извращения влечений. Двигательные навязчивости при шизофрении также отличаются вычурностью, манерностью, слитностью с признаками нарушения единства психики и неспособности саморегулировать душевные процессы. Включать внешне похожие проявления при шизофрении, неврозе навязчивых состояний или текущих грубых органических заболеваниях головного мозга (опухоль, энцефалит и пр.) в болезнь генерализованных тиков представляется принципиально неверным.
 
К сожалению, в советской психиатрии долгие десятилетия господствовали взгляды, согласно которым все или почти все болезни, существующие в природе, это всего-навсего различные виды шизофрении (особенно вялотекущей); поэтому такие диагнозы, как болезнь генерализованных тиков редко ставятся - почти всегда говорится о шизофрении. Болезнь Жиля де ля Туретта и шизофрения - разные болезни, хотя между ними и есть нечто схожее (во всяком случае едины какие-то патогенетические механизмы), но это схожее точно такое, как у всех людей на земле, если исходить из того, что их общими предками были Адам и Ева.
 
В вопросе дифференциации болезни генерализованных тиков и шизофрении следует отметить два важных аспекта: 
1) сходство болезни генерализованных тиков с шизофренией, в результате которого при малом знакомстве с болезнью Жиля де ля Туретта некоторые врачи рассматривают вокализацию и непроизвольные подергивания как проявление грубых нарушений влечений или как кататони-ческую симптоматику (уж коли критические высказывания генералов, писателей, ученых воспринимаются официальной психиатрией как проявление шизофрении, ибо только сумасшедший может критиковать советское начальство - лучшее в мире, то тем более к шизофрении относят и такие нелепые и заметные симптомы, как вокализация; стало быть, дело не только в невежестве врачей, но и в их идеологических установках); 
2) сходство некоторых признаков шизофрении с признаками болезни Жиля де ля Туретта, из-за чего их принимают за болезнь генерализованных тиков.
 
В тех случаях, когда сразу же назначается галоперидол, состояние многих пациентов, независимо от того, какой диагноз им был поставлен, начинает улучшаться: это, по-видимому, связано с тем, что нарушения дофаминового обмена являются общими как для некоторых форм шизофрении, так и для болезни генерализованных тиков, и поэтому прием больших доз галоперидола непременно помогает как тем, так и другим пациентам.
 
Отграничение болезни генерализованных тиков от туреттоподобных проявлений шизофрении строится на изучении внутренней картины каждой болезни, на точной квалификации симптоматики. Тем не менее в некоторых случаях - как было показано выше - подобное разграничение иногда проводится с большим опозданием.