Клиническая генетика

Наследственные заболевания, с которыми чаще обращаются в МЦ «Невро-Мед»

«Если бы я только знал» - жалоба, которую слишком часто приходится слышать врачам. Она сопровождается рождением ребенка с серьезным дефектом, наследственной болезнью или умственной отсталостью - несчастье, которое могло бы быть предотвращено. Это же говорится по поводу собственного, болезненного состояния и осложнений, связанных с наследственной болезнью, которых можно было бы избежать либо излечить.
В наши дни новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности, еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями.

Причины, по которым люди обращаются к консультантам по медицинской генетике, можно объединить в некоторые общие категории.
Обычно они хотят знать:

1). Не болеют ли они сами наследственной болезнью и не являются ли ее носителями;
2). Не подвергаются ли они риску иметь ребенка (иногда уже второго), пораженного определенной наследственной болезнью;
3). Какие осложнения вызывает наследственная болезнь, уже найденная у одного из супругов, собирающихся завести ребенка, и каковы прогноз, способы лечения и ухода;
4). Какую помощь они могут получить при выборе решения о пренатальном диагнозе, искусственном оплодотворении с привлечением донора или об усыновлении ребенка;
5). Какую помощь можно оказать уже пораженному недугом ребенку и где ее получить.

Повреждение мозга или расстройство его функциональных способностей могут привести к нарушению способности учиться.

Один из типов нарушений функций мозга объясняется наследственным влиянием, препятствующим развитию способности к восприятию, включая способность читать и пополнять словарный запас. К этой группе расстройств относится и дислексия.

Под «нарушением способности к обучению» подразумеваются расстройства, связанные с пониманием или употреблением языка, устного или письменного, что проявляется в пониженной способности слушать, думать, говорить, писать или считать.

Дислексия чрезвычайно распространенное состояние - специфическое нарушение способности к чтению, которое сохраняется у человека и во взрослом состоянии и может быть также связано с проблемами письма: изменением и чередовании букв, их добавлением, вычеркиванием или заменой.

Характерная черта дислексии - нарушение существует несмотря на достаточные интеллектуальные способности.

И родители, и врачи хорошо знают, что у детей с нарушениями способности к обучению часто наблюдаются трудности и в поведении и эмоциональная несдержанность. Иногда трудно указать первопричину нарушения - то ли это действие окружающей среды, то ли наследственность.

Различить же наследственные аспекты, разумеется, очень важно, поскольку, если проблему можно предугадать, можно с успехом искать средства раннего лечения.

При благоприятных условиях детей с дислексией можно научить читать и писать в такой степени, что со временем они смогут избрать жизненную карьеру по своему выбору.

Или гиперкинетический синдром у детей.

Характерные черты - повышенная (в различной степени) активность и склонность отвлекаться.

Больные дети бывают очень импульсивны, легко возбуждаются, склонны к нарушению правил поведения в обществе. Кроме того, у таких детей усматривают множество других симптомов эмоционального и поведенческого порядка.

С недавнего времени стало известно, что повышенные умственные способности связаны с некоторыми наследственными заболеваниями.
Например, при торсионной дистонии больной испытывает мучительные мышечные спазмы, без посторонней помощи не способен ни ходить, ни есть и вообще совершенно нетрудоспособен, однако обладает высоким интеллектом.

У людей, страдающих наследственной опухолью сетчатки глаза (ретинобластомой), также высокий интеллект.

Часто спрашивают: наследуется ли эпилепсия?

Причин, обусловливающих эпилепсию, очень много. Они зависят от характера внутриутробного повреждения головного мозга плода, во время родов или уже при жизни ребенка. Эпилепсия может быть единственным или главным характерным симптомом различных наследственных нарушений. Следовательно, конкретный ответ на этот вопрос может быть дан после тщательного изучения семейного анамнеза, осмотра больного и специальных исследований.

Каковы же возможности лечения наследственных заболеваний?

Например, биохимического нарушения, называемого метилмалоновой ацидурии. Это заболевание у новорожденных приводит к задержке общего развития, рвоте, патологической сонливости, пониженному мышечному тонусу и в конечном счете к психомоторной отсталости. Если во время беременности проводить лечение матери - в/м инъекции больших доз вит. В 12 - ребенок рождается здоровым и продолжает оставаться таковым, если первые 3 года находится на особой диете.

Галактоземия  - другое поддающееся лечению наследственное нарушение обмена веществ, которое может быть распознано в утробе матери. Специальное лечение диетой (без лактозы), применяемое матерью и начатое достаточно рано, почти всегда предотвращает раннюю смерть или умственную отсталость ребенка, катаракту и повреждение печени.

Или дети с недостаточностью фермента лактазы, необходимой для усвоения молока и молочных продуктов. Если избегать употребление молока и молочных продуктов, можно жить вполне здоровыми всю жизнь.

Или фенилкетонурия - диагноз ставится в первые дни жизни ребенка, позволяет немедленно ввести ограничения в пищу, что предоставляет больным детям возможность развиваться нормально и без тяжелой умственной отсталости, экземы, судорожных припадков и др. осложнений, связанных с фенилкетонурией. ФКУ лечат заменой синтетическим белком фенилаланина - аминокислоты, присутствующей во всех высококачественных продуктах.

Другой пример - болезнь Вильсона.

Она возникает в результате дефекта в обмене меди. (пеницилламин удаляет с мочой из организма избыток меди).

Часто лекарства употребляются для того, чтобы смягчить проявления некоторых генетических нарушений, а употребляется их очень много.

Щитовидная железа может с рождения оказаться чрезвычайно мало активной; причины в этом случае наследственные. Простое лечение гормоном щитовидной железы предотвратит ребенка от умственной отсталости: терапия должна проводиться в течение всей жизни.

При другом наследственном нарушении - надпочечник перестает производить гормон кортизон - ситуация, которая может привести к смерти в раннем детстве. И в этом случае проявление болезни значительно смягчается назначением кортизона в течение всей жизни.

Некоторые формы подагры наследуются, и применение определенных лекарств блокирует образование мочевой кислоты, предотвращая тем самым мучительные приступы болей.

Сравнительно недавно был найден чрезвычайно эффективный препарат для лечения редкой, обычно смертельной болезни, поражающей в основном кожу и кишечник и носящей длинное название - энтеропатический акродерматит.

До 1972 г дети с этим нарушением (наследуется в равной мере от обоих родителей) часто умирали. Английский врач Мойнехен открыл, что цинк, принимаемый больным, облегчает состояние желудочно-кишечного тракта и кожи все то время, пока больной принимает это вещество. Следовательно, прежде угрожавшая смертью наследственная болезнь хотя и не излечивается, но может быть задержана в своем развитии настолько, что, по-видимому, обеспечивается нормальная продолжительность жизни и даже без постоянного ощущения больным своего дефекта.

Итак, в настоящее время появилась возможность предотвращать многие наследственные заболевания, и необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

В МЦ «Невро-Мед» опытный клинический генетик Московского Генетического центра при ДГКБ N13 им. Н.Ф. Филатова, хорошо известный не только в Москве.

Владимир Григорьевич Солониченко

помогает специалистам и пациентам в выборе необходимого генетического исследования и в интерпретации полученных данных.

В.Г. Солониченко – создатель и организатор колоссального архива дерматоглифических исследования (30 000), собранного в МЦ «Невро-Мед» и в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова в течение многих лет. В архиве все предполагаемые диагнозы по измененной дерматоглифике подтверждены молекулярными исследованиями, процесс автоматизирован.

https://www.doctor.nevromed.ru/teachers/solonichenko-vladimir-grigorevich