Нервно-мышечные болезни

Нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции произвольной мускулатуры, утраты или снижения двигательного контроля, которое может наступать в результате поражения как собственно мышц, так и иметь вторичный характер – вследствие дисфункции нервно-мышечного соединения, поражения периферических нервов или мотонейронов спинного мозга. В клинической картине некоторых нервно-мышечных заболеваний могут присутствовать признаки поражения двигательных ядер ствола головного мозга. Поражения других участков нервной системы, приводящих к нарушению двигательного контроля, в частности пирамидного тракта, согласно общепринятому определению не относятся к нервно-мышечным заболеваниям.

Наиболее частыми симптомами нервно-мышечных заболеваний являются слабость, снижение мышечного объема (атрофия), непроизвольные мышечные подергивания, спазмы, онемение, покалывание и др. Нарушение функции нервно-мышечного соединения может вызывать опущение век (птоз), двоение в глазах (диплопия), и другие признаки мышечной слабости, которые усиливаются в течение дня. При некоторых заболеваниях могут нарушаться глотание, и даже дыхание.

Заболевания мышц: симптомы

• Прогрессирующие мышечные дистрофии – генетическое наследственные заболевание мышц, симптомы которой обычно проявляются в младенческом или детском возрасте, реже – у взрослых. Постепенно нарастает мышечная слабость, особенно заметная в произвольной мускулатуре. В эту группу входят мышечная дистрофия Бекера, врожденная мышечная дистрофия, дистальная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Дюшенна (наиболее часта форма миодистрофии у детей), миодистрофия Эмери-Дрейфуса, плече - лопаточная миодистрофия, миотоническая мышечная дистрофия (наиболее частая форма миодистрофии у взрослых), окулофарингеальная миодистрофия.
• Воспалительные миопатии – называют также миозитами, в основе лежит воспалительный процесс, которые приводит к слабости мышц, в их развитии подчеркивается роль аутоиммунных нарушений, иногда сочетаются с другими аутоиммунными заболеваниями. К ним относятся дерматомиозит, полимиозит, миозит с включениями.
• Митохондриальные миопатии – возникают в результате структурных или биохимических дефектов митохондрий. Синдром Кернса-Сайре, миоклонус эпилепсия с «разорванными красными волокнами», митохондриальная энцефаломиопатия.
• Миотонии - врожденная миотония или болезнь Томсена, дистрофическая миотония, врожденная парамиотония, нейромиотония или болезнь Исаакса
• Другие миопатии – болезнь центрального стержня, миотубудярная миопатия, немалиновая миопатия, периодический гиперкалиемический и гипокалиемический паралич, эндокринные миопатии

Заболевания нервно-мышечного соединения

Вызывают дисфункцию нормальной синаптической передачи импульсов с нервных окончаний на мышечные волокна. В основе заболевания может лежать аутоиммунный процесс.

• миастения гравис
• синдром Ламберта-Итона
• врожденный миастенический синдром

Заболевания периферических нервов

• Мононейропатии - поражение одного нерва, наиболее частой причиной является компрессионное воздействие (туннельные синдромы), травматические повреждения
• Множественные мононейропатии - мультифокальные поражения периферических нервов, связаны обычно с системными или инфекционными заболеваниями, паранеопластическими синдромами
• Полинейропатии - диффузные, симметричные поражения периферических нервов, обычно преобладаюшие в дистальных отделах, почти всегда в клинической картине присутствуют расстройства чувствительности . Могут быть острыми (синдром Гиейна-Барре), хроническими (хроническая воспалительная демиелинизируюшая полинейропатия), приобретенными (токсические, диабетические, паранеопластические) или наследственными (перонеальная мышечная атрофия или болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дежерина-Сотта, атаксия Фридрейха).
• Плексопатии - поражения сплетений верхних и нижних конечностей (плечевого и пояснично-крестцового), наиболее частой причиной которых являются травматическое или компрессионное воздействие
• Радикулопатии и полирадикулопатии - поражения двигательных или чувствительных спинальных корешков

Заболевания двигательного нейрона

Прогрессирующее дегенеративное поражение мотонейронов, которое наиболее заметно приводит к нарушению двигательного контроля верхних или нижних конечностей, а также бульбарным расстройствам. Чаще начинаются в среднем возрасте, симптомы могут включать слабость в конечностях, нарушение глотания, речи, походки, слабость лицевой мускулатуры, мышечные спазмы. В эту группу входят, в частности:

• боковой амиотрофический склероз (БАС)
• спинальная мышечная атрофия взрослых
• спинальная мышечная атрофия у младенцев или болезнь Верднига-Гоффмана
• юношеская спинальная мышечная атрофия или болезнь Кугельберга-Веландера
• бульбоспинальная мышечная атрофия или болезнь Кеннеди

Диагноз ставится на основе истории заболевания, тщательного неврологического осмотра, в большинстве случаев используется электромиографическое (ЭМГ) исследование, при сочетании с поражением центрального мотонейрона или для исключения его может применяться транскраниальная магнитная стимуляция, при подозрении на наследственные формы проводится анализ ДНК, аутоимунный характер процесса требует определения специфических антител, может проводиться биопсия участка мышцы, при первично-мышечных поражениях проверяется уровень содержания креатинфосфокиназы (КФК), в последнее время набирает также популярность ультразвуковое исследования мышц и периферических нервов. Диагностический алгоритм, выбор дополнительных исследований зависят от особенностей клинического паттерна и локализации поражения - мышца, нерв, сплетения, корешки, двигательные нейроны.