"Новокузнецкая", Б.Овчинниковский пер., д.17/1, стр. 3. 9531634@nevromed.ru
Как пройти?
Записаться на прием Дистанционная консультация Часто задаваемые вопросы
Подробнее
Подробнее
Подробнее
Глава 4
ИСКАЖЕНИЯ И ДРУГИЕ НАРУШЕНИЯ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ. АУТИСТИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
Детский аутизм - нарушение психического развития, характеризующееся аутистической формой контактов с окружающими, расстройствами речи и моторики, стереотипностью деятельности и поведения, приводящими к нарушениям социального взаимодействия.
В настоящее время детский аутизм относят к группе так называемых первазивных расстройств развития (pervasive developmental disorder). Эта группа была выделена сравнительно недавно. Ранее же симптомокомплекс детского аутизма описывался при разных формах психических расстройств и фигурировал в литературе под названиями «ранний детский аутизм» [Kanner L., 1943; Rutter M., 1979], «аутистическое расстройство», «детский, или инфантильный, психоз» [Mahler M., 1952], «ранняя детская шизофрения» [Bender L., 1947, 1964].
Термин «первазивный» чаще используется в американской психиатрии [Campbell M., Shay J., 1995]. Но многие специалисты по детскому аутизму, в частности L. Wing (1989), Ch. Gillberg (1995), B. Rimland (1996), считают этот термин неудачным, так как он, подчеркивая искажение психического развития, нивелирует структуру аутистических состояний, выводя за рамки основного определения расстройства такой его главный признак, как аутизм. Поэтому некоторые психиатры предлагают называть всю группу рассматриваемых нарушений под названиями «расстройства аутистического спектра» [Gillberg Ch., 1990] или «аутистически подобные расстройства» [Szatamari P., 1992], которые также нельзя признать удачными.
В русской версии международной классификации (МКБ-10) аутистические расстройства составляют группу нарушений, обозначенную как « Общие расстройства развития», которые определяются следующим образом: группа расстройств, характеризующаяся качественными аномалиями в социальном взаимодействии и общении и ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и деятельности.
Краткий исторический очерк. В развитии проблемы детского аутизма выделяют несколько основных этапов. Первый из них - донозологический - относится к XIX - началу XX в. Он характеризуется первыми описаниями детей с поведением, отличающимся стремлением к одиночеству и «уходами» от контактов с окружающими. Второй этап назван доканнеровским (20-40-е годы XX столетия). Когда было сформулировано понятие аутизма у взрослых больных [Bleuler E., 1911, 1920], возник вопрос о возможности развития шизоидии (с характерной для нее аутичностью) в детском возрасте [Симеон Т. П., 1927] и был описан «пустой аутизм» у детей [Lutz J, 1937]. Третий этап - каннеровский (40-80-е годы) назван по имени американского психиатра L Kanner, впервые в 1943 г. описавшего детей, неспособных к речевому и аффективному контакту с окружающими. Наблюдавшиеся им дети с первых лет жизни отличались неспособностью общаться даже с близкими людьми, однообразным поведением со стереотипиями (типа «верчения» руками и подпрыгиваний), расстройствами речи и задержкой психического развития. Такого рода расстройства стали называть «ранний детский аутизм», «детский аутизм Каннера» или «синдром Каннера». Сам L. Kanner предположил, что в основе этого синдрома лежат врожденные нарушения аффективного контакта с окружающими, что нашло отражение в названии его первой публикации (1943).
Вскоре сходный синдром описал H. Asperger (1944), который от типичного раннего детского аутизма Каннера отличался способностью детей к достаточно высокому интеллектуальному развитию (его стали называть синдромом Аспергера).
Концепция раннего детского аутизма развивалась на фоне уже существовавших в то время представлений о раннем слабоумии, шизофрении и шизоидии у детей. Опираясь на эти взгляды, L. Kanner несколько изменил свою точку зрения на ранний детский аутизм, допуская его принадлежность к расстройствам шизофренического спектра, но отграничив от шизофрении и шизоидии. Синдром же Аспергера со времени его описания рассматривается как проявление аутистической (шизоидной) психопатии.
В 1966 г из ранней детской шизофрении был выделен синдром Ретта [Rett A., 1966], который также стали относить к аутистическим детским расстройствам.
Последующее изучение аутизма у детей показало, что он может представлять собой не только достаточно специфические клинически очерченные синдромы типа раннего детского аутизма Каннера, синдромов Аспергера и Ретта, но и быть проявлением других заболеваний, обусловленных хромосомной патологией (болезнь Дауна, синдром Х-ломкой хромосомы, ФКУ и др.), обменными и органическими заболеваниями мозга, в частности туберозным склерозом. Кроме того, он может быть проявлением шизофрении, особенно постприступных состояний. В последнее время привлекается внимание и к парааутистическим состояниям, развивающимся у детей в условиях сиротства.
Таким образом, к 70-90-м годам сложилось представление, что аутистические расстройства составляют гетерогенную по происхождению и отчасти по клиническим проявлениям группу психических нарушений, что нашло отражение и в соответствующих национальных и международных классификациях.
Распространенность детского аутизма, по данным большинства исследователей, составляет 4-5 человек на 10 000 детей, т. е 0,04-0,05 % [Ковалев В. В., 1995; Wing L., 1974; Ritvo E. R. et al., 1985; Briston S., 1988; Gillberg Ch., 1995; Campbell M., Shay J., 1995]. Эти показатели остаются достаточно стабильными на протяжении последних десятилетий, ибо в первом эпидемиологическом исследовании, проведенном V. Letter в 1966 г., болезненность детским аутизмом также определялась величиной 4-5 на 10 000 детей. Существуют, однако, и отклонения от этих показателей. Так, M Campbell и J. Shay (1995) приводят данные канадских и японских специалистов - соответственно 10 и 13,9 на 10 000 детей Последние показатели близки к тем, которые приводятся в тех случаях, когда детский аутизм рассматривается широко с включением его самых мягких форм (5-10 на 10 000 детского населения).
Детский аутизм чаще встречается у мальчиков. По данным разных авторов, обобщенным M. Campbell и J. Shay (1995), соотношение его частоты у мальчиков и девочек колеблется от 2,6:1 до 4:1.
Классификация. В построении современных классификаций детского аутизма находят отражение разные принципы. Они основаны, с одной стороны, на исторической преемственности представлений об этих расстройствах и основных их клинических проявлениях, а с другой, отражают существующие взгляды на их этиологию и патогенез. Поэтому систематики отдельных стран не только различны, но и достаточно изменчивы В этом отношении классификация аутистических расстройств, разрабатывавшаяся в Научном центре психического здоровья РАМН в течение многих лет, также уточняется и совершенствуется по мере накопления клинических наблюдений, в том числе катамнестических.
В настоящее время нами предложена следующая классификация аутистических расстройств:
- Синдром раннего детского аутизма Каннера (классический вариант детского аутизма)
- Синдром Аспергера (аутистическая психопатия)
- Синдром Ретта
- Аутизм, развивающийся после приступа шизофрении (детский «процессуальный» аутизм)
- Аутистическиподобные нарушения (Большинство аутистическиподобных нарушений входят в структуру умственной отсталости)
- При органических заболеваниях мозга
- При хромосомных аномалиях
- При обменных нарушениях
- При других формах патологии
- Парааутистические расстройства (депривационный аутизм)
Приведенная классификация имеет много общего с МКБ-10, которая отличается большим дроблением некоторых групп расстройств на отдельные клинические варианты.
Как уже говорилось, в МКБ-10 детский аутизм входит в рубрику «Общие расстройства развития» (F84), являясь частью раздела «Нарушения психологического развития» (рубрики F80-F89). Здесь выделяются следующие формы общих расстройств развития:
F84.0 Детский аутизм (аутистическое расстройство, инфантильный аутизм; инфантильный психоз; синдром Каннера)
F84.1 Атипичный аутизм (атипичный детский психоз; умеренная умственная отсталость с аутистическими чертами)
F84.2 Синдром Ретта
F84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (дезинтегративный психоз; синдром Геллера; детская деменция; симбиотический психоз)
F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями
F84.5 Синдром Аспергера (аутистическая психопатия; шизоидное расстройство детского возраста)
Диагноз детского аутизма ставится в случае его развития до 3-летнего возраста, атипичного аутизма - при развитии в 3-5 лет.
Синдром раннего детского аутизма Каннера
Распространенность синдрома характеризуется показателем 2-4 больных на 10 000 человек с преобладанием его развития у мальчиков (более чем в 2 раза).
Клинические проявления. Развитие этого синдрома может начинаться в возрасте от рождения до 36 мес (3 лет) жизни ребенка. Его определяют аутистическая отгороженность детей от реального мира с неспособностью формирования общения и неравномерным созреванием (асинхронностью развития) психической, речевой, моторной и эмоциональной сфер жизнедеятельности. Для этого заболевания характерны явления протодиакризиса, недостаточное различение одушевленных и неодушевленных объектов. Поведение и игры аутичных детей характеризуются стойкими стереотипами, отсутствием подражания, недостатком реакции на окружающее и повышенной чувствительностью на условия как дискомфорта, так и комфорта. Форма общения с родными (особенно с матерью) - симбиотическая или индифферентная, т. е. без эмоциональной реакции, вплоть до отказа общения с ними.
Смена привычного жизненного стереотипа, появление новых объектов и посторонних лиц вызывают у аутичных детей реакцию избегания либо недовольства и страха с хаотической агрессией и самоагрессией.
Во внешнем облике больных детей обращают на себя внимание застывшая мимика, направленный в пустоту или как будто в себя взгляд, отсутствие реакции «глаза в глаза», но иногда возникает мимолетная фиксация взгляда на окружающих лицах и предметах.
Моторика аутичных детей угловатая со стереотипными движениями, атетозоподобными движениями в пальцах рук, ходьбой «на цыпочках». Но наряду с этим у больных аутизмом возможно развитие достаточно сложных
и тонких моторных актов. Речь рецептивная и особенно экспрессивная развивается слабо; отсутствуют экспрессия, жестикуляция, сохраняются эхолалии, фразы-штампы, нарушено произношение звуков, нет интонационного переноса, т. е. непрерывной мелодии речи, ритма, темпа. Голос то громкий, то неожиданно становится тихим и ребенок переходит на шепот. Произношение звука может быть разным - от правильного до невнятного, иногда с необычной модуляцией. Экспрессивная речь развивается с большим отставанием, преобладает бессвязная, эгоцентрическая речь. Больные практически неспособны к диалогу. Ребенок лишен активного стремления к усвоению новых фраз и их использованию. Нарушенный синтаксический и грамматический строй речи дополнен то интонационной вычурностью, то лепетной речью, то манерным словотворчеством. Последнее сохраняется и после первого физиологического кризового периода. В более тяжелых случаях отмечаются разрыхление ассоциаций, смещение мыслей, иногда исчезновение из фраз личных местоименных и глагольных форм; фразы становятся предельно краткими и отрывистыми.
В связи с отмеченными особенностями речи представляет интерес процесс ее развития в этих случаях. Первые слова обычно появляются к 12-18 мес, первые фразы к 24-36 мес. Но уже в этом возрасте обращает на себя внимание, что дети не задают вопросов, не используют по отношению к себе личных местоимений, говорят о себе во втором или третьем лице и одновременно наблюдается скандирование или, напротив, напевное произношение слогов слова, незавершенность фраз, бессмысленное и невнятное повторение слов, отказ от утвердительных и отрицательных слов. У детей длительно сохраняются ранние, лепетные интонации, ударения на последних слогах слов, растянутое произношение слогов. Тем не менее дети (хотя и не все) способны запоминать отдельные четверостишия, отрывки прозы, хотя они не могут передать смысла и содержания прочитанного. В дальнейшем наряду с правильным наблюдается невнятное произношение звуков и слов. Постепенно все более отчетливыми становятся отсутствие или полное недоразвитие обобщающей и коммуникативной функции речи. Отмеченные речевые недостатки примерно в 'Д случаев могут преодолеваться к 6-8 годам, а в других - речь, особенно экспрессивная, остается недоразвитой.
Особенностями детского аутизма являются относительная сохранность абстрактных форм познания действительности, которые в этих случаях сочетаются с примитивными протопатическими формами, т. е. познанием с использованием преимущественно тактильного, обонятельного и вкусового рецепторов, особенно в первичных ориентировочных реакциях. Такие реакции на звуковые и световые раздражители в раннем возрасте могут отсутствовать или резко извращены. Отсутствие указанных реакций дает повод подозревать у аутичных детей глухоту и даже слепоту.
У больных ранним аутизмом Каннера особенно резко изменена игровая деятельность. Она нередко сводится к однообразному пересыпанию, перекладыванию предметов, постукиванию предмета о предмет, касанию ими лица, обнюхиванию, облизыванию. Обращают на себя внимание то быстрая пресыщаемость любым игровым действием, то застреваемость на одной и той же манипуляции, отсутствие сюжетности, усложнения игры, ее стереотипизация. Вместо игры дети могут ползать, ходить, иногда подпрыгивать, крутиться. После 3 лет описанное поведение иногда сочетается со сверхценным отношением к отдельным предметам (к машинкам, железкам, лентам, колесам и др.). В течение ряда лет игры обычно не усложняются, становясь все более и более стереотипными, не имеющими единого смыслового содержания.
Имеет некоторые особенности и поведение этих детей по отношению к сверстникам и близким людям. Одни дети активно избегают своих сверстников, другие к ним безразличны, третьи в присутствии других детей испытывают страх. Отношение к близким достаточно противоречиво.
Хотя аутичные дети находятся в симбиотической зависимости от родных, они не дают адекватной реакции на их присутствие или отсутствие. Дети могут тревожиться при отсутствии матери и при этом не проявлять реакции на ее появление. Более редкой по сравнению с индифферентной реакцией на мать встречается негативистическая реакция, когда дети гонят от себя мать и проявляют недоброжелательность к ней. Эти формы общения с матерью могут сменяться одна другой.
Эмоциональные реакции больных аутизмом различны. Одни дети отличаются относительно ровным настроением, другие могут быть веселы, о чем свидетельствует довольное выражение лица, проскальзывающая улыбка, третьи равнодушны и не проявляют ни недовольства, ни радости.
Для раннего детского аутизма Каннера особенно характерны отрицательные реакции на любые попытки изменить привычный жизненный стереотип - вывести на прогулку в новое место, поменять одежду, предложить новую пищу. Все указанное неизменно вызывает протест, негативное отношение, капризность и даже тревогу. Это своеобразное сочетание психической ригидности и косности с чрезвычайной чувствительностью и аффективной неустойчивостью с годами подвергается медленному, частичному смягчению, но полностью эти особенности никогда не исчезают.
С раннего возраста при синдроме Каннера нарушается инстинктивная жизнь. Так, обращают на себя внимание изменения аппетита. Больные с трудом привыкают к новому виду пищи, на протяжении многих лет предпочитают одни и те же виды продуктов. Наблюдаются инверсия цикла сна и бодрствования, затрудненное засыпание, прерывистый сон. Мышечный тонус отличается непостоянством - он то снижен, то повышен. У одних детей практически отсутствует реакция на окружающее, у других отмечается повышенная чувствительность, проявляющаяся беспокойством, беспричинным плачем и т. п.
Течение синдрома Каннера. Синдром детского аутизма приобретает наиболее завершенную форму в возрасте 3-5 лет. В большинстве случаев к этому времени определяются окончательная задержка в развитии инстинктивной жизни, моторики, особенно тонкой, нарушения речевого развития, игровой, эмоциональной сферы, которые и формируют аутистическое поведение в целом.
Специфика синдрома Каннера заключается в сочетании сложных и примитивных реакций в пределах каждой функционирующей системы - феномен «переслаивания». Если на первых этапах развития ребенка это проявляется в основном в нарушении физиологической иерархии простых и сложных структур, то в последующем отмечается и в структуре вторичной задержки психического развития. IQ больных в большинстве случаев ниже 70.
После достижения ребенком 5-6 лет проявления синдрома Каннера, частично компенсируясь, сглаживаются, но это менее всего касается нарушений умственного развития. У детей нередко формируется выраженный олигофреноподобный дефект с аутистическими формами поведения. Иногда на фоне основных проявлений синдрома Каннера возникают неврозоподобные, аффективные, кататонические или полиморфные расстройства, которые утяжеляют прогноз.
Приведенные данные о раннем начале детского аутизма и его клинических проявлениях типичны для врожденных задержек психического развития, а отсутствие в большинстве случаев выраженных позитивных симптомов и явной прогредиентности, а также частичная компенсация к возрасту 6 лет служат основанием для отнесения синдрома Каннера к нарушениям развития, протекающим по типу асинхронного дизонтогенеза.
Этиология и патогенез. Общепринятой концепции об этиологии и патогенезе раннего детского аутизма не существует. Наиболее распространенные представления о причинах его развития делятся на две группы - теории психогенеза и теории биологические.
Теории психогенеза. Эти концепции возникли одновременно с описанием раннего детского аутизма Каннером, который, как уже говорилось, был склонен полагать, что аутизм является выражением врожденной неспособности детей к эмоциональному взаимодействию с окружающими (дефекта аффективного контакта). Но относительно быстро эти представления трансформировались в достаточно распространенное и сейчас мнение, что детский аутизм является следствием отсутствия в раннем детстве (со времени рождения) материнского тепла и внимания и общей аффективной положительной атмосферы. Особое значение в этом случае придается взаимодействию в системе мать - ребенок, которое неразрывно связано с постоянным воздействием самых различных раздражителей (стимулов), столь необходимых для созревания функций ЦНС. По-видимому, полностью психосоциальными взаимодействиями объяснить развитие раннего детского аутизма вряд ли возможно, однако нельзя не признать, что они, несомненно, играют значительную роль в патогенезе заболевания. Об этом, в частности, говорят факты существования чисто психогенного (депривационного) аутизма, который может развиваться, например, у детей-сирот.
Биологические теории. В группу этих теорий входят генетические концепции, теория нарушения развития мозга, теории, связанные с действием перинатальных факторов, а также нейрохимические и иммунологические концепции. Наиболее распространенной среди них является генетическая теория. В пользу особой роли генетических факторов при раннем детском аутизме свидетельствуют следующие данные: 2-3 % сиблингов детей-аутистов страдают тем же заболеванием, что в 50 раз превышает популяционную частоту раннего детского аутизма; конкордантность по детскому аутизму в парах монозиготных близнецов, по данным разных авторов, колеблется от 36 до 89 %, в то же время в парах дизиготных близнецов она равна 0; риск развития раннего детского аутизма у второго ребенка после рождения первого с аутизмом достигает 8,7 %; у родителей детей аутистов распространенность аутистических симптомов превышает таковую в общей популяции. Несмотря на наличие столь убедительных данных, о существенной роли наследственных факторов в развитии раннего детского аутизма, модус наследования остается неизвестным. Допускается возможность наследования не самого заболевания, а предрасположения к нему. В рамках генетической теории рассматривается и роль Х-ломкой хромосомы, поскольку ранний детский аутизм сочетается с синдромом Х-ломкой хромосомы в 8 % случаев (колебания от 0 до 20 %). Однако существо этой связи еще не вполне ясно [Campbell M., Shay J., 1995].
Теории, в которых наибольшее значение придается отклонениям в развитии мозговых структур, основаны как на сугубо теоретических представлениях о незрелости мозговых образований, так и на нейроанатомических и компьютерно-томографических наблюдениях последних лет. Если макроскопически мозг больных детей обычно не имеет каких-либо особенностей, то при микроскопии выявляется уменьшение размеров нейронов в гиппокампе, энториальной коре, миндалине, маммилярных телах и в некоторых других отделах мозга, в том числе в мозжечке (уменьшение числа клеток Пуркинье). При рентгеновской компьютерной и магнитно-резонансной томографии были выявлены уменьшение размеров лобных и височных отделов мозга, особенно слева, и расширение внутренних ликворных пространств. Предполагают, что в пренатальном периоде возможны нарушение созревания нейронов, их преждевременная и повышенная гибель, а также нарушения миграции под влиянием генетических или «экзогенных» факторов.
К патогенетически значимым перинатальным факторам относятся различные негативные воздействия в неонатальном, во время родов и раннем постнатальном периодах. Это - кровотечения у матери во время беременности, употребление ею избыточного количества лекарственных веществ, другие токсические и инфекционные воздействия на плод. К этой группе представлений близко примыкают иммуновирусологические теории. К иммунологическим теориям относят, в частности, предположения о возможном наличии в крови матерей аутоантител (например, к некоторым серотониновым рецепторам, белкам нейрофиламент и др.), нарушающих развитие соответствующих элементов нервной ткани. Из вирусных инфекций наибольшее внимание привлекают к себе вирусы краснухи, простого герпеса, гриппа и цитомегаловирусная инфекция, которые особенно опасны на ранних стадиях развития плода.
Нейрохимические теории ориентированы на функцию дофаминергической, серотонинергической и опиатной систем мозга. Результаты целого ряда биологических исследований дали основание предполагать, что функция этих систем при раннем детском аутизме повышена. Считают, что с гиперфункцией этих систем могут быть связаны многие клинические проявления (аутизм, стереотипии и др.) заболевания. О правомерности таких предположений свидетельствует успешное применение во многих случаях галоперидола, антидепрессантов и налтрексона.
Нетрудно заметить, что все перечисленные теории полностью соотносятся с таковыми при шизофрении. Поэтому до сих пор не исключена возможность, что детский аутизм входит в круг эндогенных психических расстройств шизофренического спектра. Необходимо сказать, что на развитие представлений о патогенезе детского аутизма большое влияние оказали работы отечественных детских психиатров по изучению структуры нарушений развития у больных шизофренией детей, так как они отметили ряд вариантов этих нарушений, а именно типы стигматизированного (шизотипического), искаженного (шизоидного) и задержанного развития [Юрьева О. П., 1973]. К ним может быть добавлен и тип асинхронного развития, которое, как правило, сопровождается задержкой развития [Башина В. М., 1970, 1980, 1989]. С нашей точки зрения, синдром детского аутизма Каннера должен рассматриваться в континууме патологии личностного развития: конституциональные шизотипические и шизоидные варианты - промежуточные (синдром раннего аутизма Каннера) состояния - постприступные, шизофренические типы личностных изменений.
Особое внимание придается асинхронности развития функциональных систем, т. е. дезинтегративному типу развития ЦНС при аутизме [Башина В. М., 1970, 1980, 1989; Козловская Г. В., 1996; Mahler M, 1952; Fish В., 1975, и др.].
Некоторые авторы считали, что основные проявления раннего детского аутизма могут быть связаны с недоразвитием активирующих систем мозга [Мнухин С. С., Зеленецкая А. Е., Исаев Д. Н, 1967; Каган В. Е., 1981; Bosch L., 1962; Rutter M., 1966; Diatkine A., 1970].
Имеются также представления о расстройствах адаптационных механизмов у незрелой личности с неустойчивостью и слабостью интеграционных процессов в нервной системе ребенка. Асинхронный характер развития при детском аутизме может иметь общие истоки с явлениями «расщепления» при шизофрении. В связи с незрелостью ЦНС последние при детском аутизме могут иметь иное клиническое выражение. Другими словами, своеобразие классического детского аутизма заключается в том, что в его структуре можно обнаружить и черты общего нарушения развития, и его асинхронность, и нарушения развития эндогенного характера. Именно поэтому детский аутизм занимает промежуточное положение в приведенном выше континууме расстройств.
Синдром Аспергера
Хотя синдром Аспергера был описан австрийским психиатром Н Asperger в 1944 г, он стал широко известен в мировой литературе только начиная с 1981 г, когда L. Wing представила соответствующие наблюдения за детьми, отличавшимися относительно высоким уровнем интеллектуального функционирования и выраженными нарушениями социального общения, назвав синдром по имени впервые выделившего его автора С этого времени в психиатрической литературе появилось много публикаций, направленных на отграничение синдрома Аспергера от раннего детского аутизма Каннера, с одной стороны, и так называемого «высокофункционирующего аутизма» (high-functioning autism), с другой В связи с последним существует точка зрения, согласно которой синдром Аспергера является вариантом «высокофункционирующего аутизма», который может рассматриваться как менее тяжелая форма раннего детского аутизма, при которой интеллект остается достаточно сохранным. Официальным признанием синдрома следует считать его введение в американскую классификацию DSM-FV и в МКБ-10 (до этого он в этих классификациях не значился).
Согласно первоначальным описаниям самого Н. Asperger, синдром характеризуется трудностями социальной интеграции детей в группы общения со сверстниками, что свойственно здоровым детям. В этом отношении такие дети напоминают больных с синдромом Каннера, но отличаются от них достаточной сохранностью речи и большим развитием интеллекта, а также более благоприятным прогнозом болезни в целом. H. Asperger назвал эту форму аутизма аутистической психопатией детского возраста.
Распространенность синдрома Аспергера точно не определена, так как он трудно диагностируется в возрасте до 3 лет. В литературе наиболее часто фигурирует показатель 1 больной на 10 000 детей (0,01 %). В этом случае различия в частоте синдрома у мальчиков и девочек еще больше, чем при детском аутизме Каннера и отношение между ними достигает 9:1 [Campbell M., Shay J., 1995].
Клинические проявления. Как и другие формы детского аутизма, синдром Аспергера начинается в раннем детском возрасте, но диагностируется нередко только при поступлении больных в школу, когда очевидной становится трудность во взаимоотношениях с другими детьми. В дальнейшем ограниченность общения нарастает, при этом достигая степени полного отрыва от реальности, хотя чаще отношения с внешним миром для таких детей неоднозначны - одни факторы реального окружения могут быть для них значимы, другие имеют меньшее значение, а третьи вообще несущественны (для нормально развивающегося ребенка они имеют равную значимость). Общие интересы со сверстниками не привлекают таких детей. Обычно они замещаются особыми интересами «заумного», отвлеченного характера. Стремление решения вопросов о «жизни», «мироздании» и т. п. сочетается у этих детей с нелепым собирательством железок, картинок и других предметов, не представляющих никакой ценности.
Несмотря на трудности общения, составляющие сущность аутизма, интеллект и речь больных остаются достаточно сохранными. При средних значениях IQ более высокими являются показатели вербального теста Векслера. У этих детей достаточно развито логическое мышление, хотя в мышлении могут обнаруживаться тенденции к рассуждательству, символизму и амбивалентности заключений. Речь при всей ее грамматической правильности обычно не направлена к собеседнику, изменены и ее мелодика, и темп. Знания трудно репродуцируются и крайне неравномерны. Активное и пассивное внимание неустойчивы.
Побуждения к действию неадекватны целям и аутистические интересы в этом случае преобладают; именно на их выполнение больные направляют основную энергию. Побуждения же к целенаправленной деятельности недостаточны. Поэтому поведение больных в целом определяют импульсивность, противоположные аффекты и желания, отсутствие единства и внутренней логики.
Характерен внешний облик таких детей: обращает на себя внимание отрешенное выражение обычно красивого лица («лицо принца») с бедной мимикой, взглядом, обращенным мимо собеседника, и неожиданной фиксацией взора на случайных предметах и окружающих лицах. Нередко выражение лица становится сосредоточенно-самоуглубленным (брови сдвинуты, взгляд направлен как бы внутрь себя). Выразительных мимических движений мало, жестикуляция обеднена. Моторика угловатая, движения недостаточно гармоничные и неловкие. Отмечаются также стереотипии (например, раскачивания); временами стереотипные движения могут быть весьма пластичными (и даже «сверхпластичными»). Аутистические игры часто определяются непреодолимыми влечениями к ним.
Для больных с синдромом Аспергера характерна привязанность к дому, сочетающаяся с отсутствием привязанности к близким.
На фоне описанных психических особенностей возможно развитие аффективных расстройств, стертых навязчивостей, появление ипохондрических жалоб, фобий. Такого рода нарушения обычно возникают в периоды физиологических кризов, иногда под влиянием травмирующих внешних факторов.
О течении синдрома Аспергера судить трудно, так как пока не существует достаточно широких клинических катамнестических исследований. Известно, однако, что больные с этим синдромом могут обучаться в обычной школе (хотя они пребывают в школьном коллективе обособленно и считаются эксцентричными), но чаще более адекватным для них является обучение в специальных школах для детей с поведенческими девиациями. В дальнейшем относительно достаточное развитие формальных функций интеллекта сочетается с нарушениями социальной адаптации и недостаточно полным использованием полученных знаний. Существуют наблюдения, что у больных с синдромом Аспергера нередко развиваются обсессивно-компульсивные и биполярные аффективные расстройства.
Этиология и патогенез синдрома Аспергера, так же как и раннего детского аутизма, остаются неясными. Наибольшее значение придается генетическим факторам, обусловливающим врожденный характер нарушений. Об этом свидетельствуют факты накопления случаев данного синдрома в семьях больных с этим расстройством и иногда повышенная частота секундарных случаев не только синдрома Аспергера, но и раннего детского аутизма. Но наряду с представлениями о генетической обусловленности этого синдрома многие психиатры допускают, что он возникает в результате пренатального и перинатального повреждения ЦНС.
Синдром Ретта
Синдром Ретта отличается от описанных двух синдромов аутистических расстройств его наличием практически только у девочек, возникновением после периода нормального развития, выраженной нейроморфологической патологией и сочетанием психических расстройств с тяжелыми неврологическими нарушениями.
Синдром Ретта в течение последних двух десятилетий активно изучается во всем мире, о чем свидетельствует создание Международной ассоциации синдрома Ретта (International Rett Syndrome Association). Помимо А. Ретта, большой вклад в его изучение внесли японский исследователь Isibano и др (1976) и особенно шведский ученый В Hagbert (1980). В настоящее время он интенсивно изучается специалистами многих стран мира, в том числе России [Башина В. М и др., 1993, 1997].
Синдром Ретта обычно возникает у детей с нормально протекавшими беременностью, родами и развитием в течение первых месяцев жизни (иногда до 18 мес). Затем происходят остановка в развитии и катастрофический регресс всех форм психической деятельности с возникновением моторных стереотипии, аутизма и прогрессирующего моторного снижения, последующей инвалидизации и смерти.
Распространенность. М. Campbell и J. Shay (1995) указывают частоту случаев синдрома у женщин от 1:10 000 до 1:15 000, подчеркивая, что синдром практически не встречается у мужчин. Н. Л. Горбачевская и В. Ю. Улис (1997), представляя обзор данных, прозвучавших на специальном конгрессе по синдрому Ретта в 1996 г., указывают, что, по современным данным, частота этого синдрома варьирует от 0,72:10 000 до 3,5:10 000; среди всех умственно отсталых девочек заболеваемость синдромом составляет 2,48 %. Среди глубоко умственно отсталых женщин - не менее 10 %. Случаи возникновения синдрома Ретта у мальчиков единичны (при этом речь идет скорее о предполагаемом синдроме).
Клинические проявления. Течение синдрома Ретта подразделяется на стадии.
I стадия определяется как аутистическая. Она характеризуется остановкой в психическом развитии ребенка, снижением или исчезновением интересов к играм и окружающим людям. Длительность этой стадии несколько месяцев. Поведение ребенка в целом на этом этапе почти не отличается от того, что наблюдается при других аутистических синдромах у детей. Обращает на себя внимание понижение мышечного тонуса и замедление роста головы.
II стадия - «быстрого регресса» - определяется смягчающимися аутистическими расстройствами и быстро наступающим распадом речи, апраксией и общим моторным беспокойством.
В кистях рук появляются движения моющего и потирающего характера Больные царапают себя, жуют пальцы рук. Наблюдаются также и другие насильственные движения: дотрагивание руками до подбородка, головы, груди; нанесение кулаками ударов по щекам, подбородку, заведение рук за спину и т. п. Перечисленные движения совершаются непрерывно, реже через небольшие интервалы, насильственно, за исключением периода сна или при фиксации рук. Пропадает способность к удерживанию в руках предметов (вложенные в руки игрушки, ложка тут же выпадают). В связи с постоянными движениями потирающего характера в области II и III фаланг I и II пальцев развиваются гипертрофия мышц, мозолистые утолщения и экскориация кожных покровов FV и V пальцев рук и соответственно в области пястных костей, напротив, заметно истончение и атрофия мышц. Меняется походка детей - они широко расставляют ноги при ходьбе и двигаются покачиваясь (эти изменения характерны для атактической походки). Отмечаются также мышечная дистония, временами переходящая в атонию или гипертонию; легкая атрофия мышц стоп и голеней (по типу носков), синюшность кожных покровов и холодность их на ощупь, а также рекурвация в суставах, приводящая к частому спотыканию и трудностям спуска с лестницы. Движения туловища обедняются, голова втягивается в плечи. Гипертонус шейных и плечевых мышц сочетается со сколиозом и кифосколиозом. При прогрессировании описанных нарушений дети вообще теряют способность к изменению положения тела (из положения лежа не могут сесть или встать).
На этой стадии болезни больные выглядят отгороженными от внешнего мира. Сохраняющаяся реакция слежения глазами крайне истощаема; появляются гримасничание, нахмуривание бровей, зажмуривание глаз. Выраженность аутистического отрешения изменчива и временами появляется легкая тенденция к общению, когда выявляется и определенная сохранность эмоционального отношения к родным. Но большую часть времени поведение остается однообразно-монотонным.
У больных на II стадии может расстраиваться дыхание: учащенное дыхание сопровождается внезапным апноэ с напряжением мышц шеи и плечевого пояса. Иногда это состояние переходит в общее напряжение с приведением рук к телу и нередко сопровождается гортанным криком. Длительность этих состояний исчисляется секундами, после чего восстанавливается нормальное дыхание. Подобные состояния имеют тенденцию к повторению через разные промежутки времени. В некоторых случаях при подобном нарушении дыхания происходит заглатывание воздуха с развитием пневматоза кишечника. Длительность стадии «быстрого распада» - от нескольких недель до нескольких месяцев, реже лет.
III стадия - «псевдостационарная» - характеризуется слабоумием с полной утратой речи (сохраняются лишь контуры отдельных слов и слогов). Более длительное время сохраняется лишь понимание простейших жестов бытового содержания Движения в кистях рук в этот период отличаются меньшим мышечным напряжением и урежаются; появляется крупноразмашистый тремор головы, туловища, рук, усиливающийся при попытке выполнения направленных движений. Утрачивается даже способность жевать, появляются поперхивания, а затем нарушается и глотание, и больные переходят на сосание.
В 1/3 случаев у больных возникают эпилептиформные припадки (малые и большие судорожные). Наблюдаются также атипичные приступы по типу вздрагиваний, с ознобоподобными явлениями, дрожью всего тела во время сна. В ряде случаев наблюдается гиперкинез в группах мышц верхнего плечевого пояса в виде частых повторов, что напоминает приступы фокальной эпилепсии.
Общая активность детей быстро обедняется, приобретая характер бесцельной ходьбы взад и вперед, во время которой может возникать мимолетный интерес к игрушкам. Больные подходят к ним, приближают к ним лицо, касаются губами.
Сохраняются глазная реакция «глаза в глаза» и реакция откликания на зов, но они резко отставлены во времени и кратковременны. В отношениях с матерью и близкими для ребенка лицами сохраняется только «тактильная игра» (свойственная детям первого года жизни) с возможностью легкого эмоционального оживления.
Эта стадия может длиться несколько лет (иногда 10 лет и более), в течение которых отрешенность от внешнего мира и аутистические проявления нивелируются и даже появляется некоторое оживление интереса к окружающему. Одновременно несколько смягчается насильственность «моющих» и других движений в кистях рук.
IV стадия - «тотального слабоумия» - в соответствии с названием характеризуется полной утратой не только речи, но и способности к ходьбе и жеванию, а также распадом других жизненных навыков. Нарастают неврологические симптомы (развиваются спинальная атрофия, спастическая ригидность, с наибольшей выраженностью в конечностях), которые на этой стадии преобладают в клинической картине. Смерть наступает в разные сроки - обычно между 12-25 годами от начала заболевания, что практически соответствует и возрасту больных.
Этиология и патогенез. Современные представления о причинах и механизмах развития заболевания основаны на многочисленных данных, свидетельствующих о наличии выраженной патологии на самых различных уровнях организма, - от психического и нейрофизиологического до нейрохимического и анатомического, а также на результатах генетических исследований.
В настоящее время накоплено достаточное количество данных, свидетельствующих о наследственной природе синдрома. Так, по данным N. S. Thomas и соавт. (1996), все пары монозиготных близнецов конкордантны по синдрому Ретта, в то время как дизиготные всегда дискордантны; существуют семьи, в которых синдром Ретта наблюдался у двух и более женщин (тети и племянницы, родные сестры, полусибсы по материнской линии, матери и дочери). При эпидемиологических и генеалогических исследованиях [Hollody К. et al., 1996; Preza В. et al., 1996] было установлено неравномерное географическое распределение больных с накоплением их в небольших, в основном сельских, районах, получивших название «Ретт-ареалов», представляющих собой подобие популяционных изолятов (в Норвегии, Италии, Албании, Венгрии). Тем не менее единой точки зрения на механизм наследственной передачи синдрома Ретта пока не существует. Большинство исследователей склоняются к гипотезе о Х-сцепленном доминантном наследовании болезни, но попытки картировать ген на хромосоме X не увенчались успехом. Поэтому была предложена гипотеза существования стартовой премутации, которая через поколения может приводить к полной мутации [Akesson H. O. et al, 1996].
Нейроморфологические данные послужили основанием для появления гипотезы прерванного развития мозга [Amstrong D., 1996]. Она основывается на том, что у больных отмечаются замедление и остановка в росте и развитии мозга в целом и нейронов, в частности наряду с замедлением развития других органов и систем. На первом этапе нейроанатомических исследований стали говорить о псевдомикроцефалии при синдроме Ретта, а при изучении биопсийного материала вначале были выявлены атрофия нервных клеток и пролиферация астроглии, а в последующем отмечены снижение степени пигментации черной субстанции и аксональная дегенерация в хвостатом ядре. Атрофия паренхимы мозга в дальнейшем была подтверждена при компьютерной рентгеновской и магнитно-резонансной томографии. В последние годы П. В. Беляченко (1996) установил снижение числа шипиков на дендритах и нарушение структуры дендритного дерева нейронов коры и базальных ганглиев, свидетельствующие о патологии межклеточных (синаптических) связей, что поддерживает гипотезу о нарушении развития мозга, а не его атрофии. Этой гипотезе соответствуют данные о снижении плотности глутаматных рецепторов в базальных ганглиях [Blue M. et al., 1996], дофаминергических нейронов в хвостатом ядре [Perry B. D. et al, 1996], снижении функции холинергической системы [Wenk G., 1996], а также факты об ослаблении мозгового кровотока и интенсивности обменных процессов в лобных отделах мозга, полученные с помощью позитронно-эмиссионной томографии [Скворцов И. А., 1997; Bjerre I., 1996] и нейрофизиологических исследований [Горбачевская Н. Л. и др., 1996].
В связи с гипотезой о прерванном развитии особый интерес представляют результаты исследования при синдроме Ретта фактора роста нервов: были выявлены его снижение в цереброспинальной жидкости [Rikonen R., 1996] и повышение титра аутоантител к этому фактору в крови [Башина В. М. и др., 1996]. В связи с этим появились предположения о существенной роли в генезе синдрома Ретта нейротрофических факторов. В. М. Башина, Н. В. Симашкова, Н. Л. Горбачевская и соавт. (1996) подчеркивают, что время возникновения заболевания совпадает с критическим периодом психического развития нейроморфологических, нейрохимических и нейрофизиологических перестроек мозга, в которых, возможно, задействованы механизмы программирования апоптоза.
Аутизм после приступов шизофрении
Этот вид аутизма в отечественной детской психиатрии обычно называют детским аутизмом процессуального генеза (имеется в виду эндогенный болезненный процесс). В МКБ-10 этот вид расстройств называется атипичным психозом, который входит в группу атипичного аутизма. Этот психоз начинается не с первого года жизни, а у детей 3- 5-летнего возраста после периода нормального психического развития. Изменения в состоянии и развитии у этих детей обычно возникают аутохтонно и нарастают постепенно. Состояние вначале характеризуется неврозоподобными, аффективными нарушениями, к которым затем присоединяются кататонические, кататоно-гебефренные расстройства и другие позитивные симптомы, свойственные детской шизофрении. По выходе из психоза в клинической картине обнаруживаются остановка в умственном развитии, изменения моторики (появление моторных стереотипии), нарушения речи, расстройство самосознания, симптомы протодиакризиса, эмоциональное оскудение и выраженный аутизм. Таким образом, после перенесения приступов шизофренического психоза формируется особое дефицитарное состояние, сходное с синдромом Каннера. Следует отметить, что в этих случаях наблюдается не весь комплекс расстройств, свойственных синдрому Каннера. Рассматриваемый вариант аутизма отличается от последнего наличием также резидуальных кататонических, аффективных, а иногда неврозоподобных симптомов и периодическим их усилением.
Аутистическиподобные расстройства
К этой группе аутистических расстройств относятся атипичные формы детского аутизма - случаи их возникновения при определенных формах клинической патологии, когда поражение мозга является одним из основных проявлений заболевания - различных органических мозговых процессов, вызванных хромосомными болезнями (болезнь Дауна, ФКУ, синдром Х-ломкой хромосомы и др.) и тяжелых обменных нарушений в организме. Для аутизма в таких случаях характерно его развитие на фоне выраженной в той или иной степени умственной отсталости.
Аутистический синдром при умственной отсталости проявляется в меньшей степени, представлен не всем комплексом свойственных ему признаков, т. е. является неполным и стертым. В этих случаях больше всего нарушена способность к общению с окружающими, но и эта особенность выражена значительно меньше по сравнению с ранним детским аутизмом Каннера. Отсутствуют также атетозоподобные стереотипные моторные феномены, менее изменена и эмоциональность, больные сохраняют привязанность к матери. Иногда аутистические проявления усиливаются или, наоборот, смягчаются, становясь почти незаметными, в динамике основного заболевания. По мере прогрессирования основного заболевания, а иногда и просто в связи со взрослением больных они, как правило, исчезают. В клинической картине в этих случаях наряду с умственной отсталостью большое место занимают признаки соматического дизэмбриогенеза, характерные для того или иного основного заболевания.
Парааутистические расстройства
Среди парааутистических расстройств наибольшее практическое значение имеет психогенный (депривационный) аутизм, который впервые был описан L. Nissen в 1975 г., а в отечественной детской психиатрии в работах В. Е. Каган, М. О. Проселковой, В. М. Башиной, Г. В. Козловской (1996), М. О. Проселковой (1997). L. Nissen наблюдал его у детей 3-4 лет, лишенных матерей и воспитывающихся в детском доме.
Психогенный аутизм проявляется нарушениями общения и недостаточностью коммуникативных функций, задержкой развития речи и моторных навыков. Будучи предоставленными самим себе, такие дети молча занимаются однообразной игрой или проводят время в бездействии, лежа на полу. Иногда у них можно выявить застывание в одной позе и эхолалию. Периодически у них может возникать моторное беспокойство в виде бега, прыжков или длительного однообразного раскачивания, верчения кистей рук, сосание пальцев, одежды. В общении со взрослыми они крайне неактивны и подчас безучастны; не реагируют на обращения к ним, показ игрушек, даже самых красочных и ярких. У них отсутствует ориентировочная реакция на новые предметы и людей: в этой ситуации не возникает ни оживления, ни любопытства, ни страха; не возникает радости при виде сладостей, а также при виде щенка или котенка, что так типично для здоровых детей. Аутичность детей может достигать степени псевдослепоты и псевдоглухоты. Только повторная тактильная, звуковая, зрительная стимуляция позволяет выявить у них ориентировочную реакцию в виде слежения глазами. При этом при отсутствии реакции на раздражители обычной громкости и силы они могут реагировать на императивный приказ, высказанный повышенным тоном. Многие дети равнодушны к смене привычного стереотипа.
Поведение детей в целом в этих случаях напоминает таковое при синдроме Каннера, но в отличие от последнего дети с психогенным аутизмом при активной стимуляции способны к обучению и подражанию (например, игровых действий). У них не обнаруживается негативизма и парадоксальности реакций.
При отсутствии матери у них, естественно, не формируется система мать - дитя, даже если есть замещающее мать лицо. Эмоциональная сфера таких детей недоразвита. У них возможно развитие депрессивных состояний с плаксивостью, соматическими жалобами, сенестоалгиями, адинамией и астенией, которые создают дополнительную основу для измененного эмоционального реагирования.
Аутистические расстройства ведут к вторичной задержке умственного развития.
По мере взросления ребенка-сироты парааутистический синдром претерпевает частичное обратное развитие. С запозданием формируется речь, расширяются способности к общению, реже возникают депрессивные состояния. Но вместе с тем все более отчетливо выступают особенности личности, эмоциональная незрелость, в ряде случаев затруднения в установлении межличностных связей (как со взрослыми, так и со сверстниками), недостаточная способность к сопереживанию и сниженная мотивация к труду (иногда с рентными установками). Вместе с проявлениями задержки умственного развития пограничного уровня это формирует своеобразный дефицитарный тип личности.
Причиной развития психогенного аутизма является депривационный фактор - сиротство, обусловливающий дефицит экзогенной сенсорной, когнитивной и эмоциональной стимуляции на раннем уровне развития соответствующих систем организма. Принято считать, что при психогенном аутизме прежде всего страдает эмоциональная сфера, а задержка развития когнитивных функций, лежащая в основе формирования социальной активности и поведения, является вторичной. В связи с особой ролью фактора эмоциональной депривации описанный психогенный парааутизм определяется также как депривационный аутизм.
Другие формы депривационного аутизма. Элементы аутистических расстройств могут отражаться на особенностях поведения и личности больных, лишенных полноценного общения с окружающим миром в случаях зрительной, слуховой (при слепоте, глухоте, глухонемоте) и иной депривации (например, при невозможности передвигаться при ДЦП). Но такие формы аутистических расстройств отличает не только сохранность эмоциональной сферы, но и ее повышенная чувствительность к внешним воздействиям, раздражительность и аффективная лабильность. Полностью отсутствуют моторные проявления аутизма и стереотипии в поведении. Временная задержка психического развития и речи (за исключением случаев глухонемоты) корригируется педагогическими воздействиями в специально созданных условиях, и такие дети могут достигать высокого уровня интеллектуального развития, хотя в некоторых случаях они и будучи взрослыми остаются менее общительными или общительными в ограниченном круге близких людей.
Лечение и организация помощи больным с аутизмом
Специфической терапии аутистических расстройств не существует и поэтому терапия носит преимущественно симптоматический характер. Основная цель лечения этих больных - воздействие на психопатологические симптомы и связанные с ними нарушения поведения, а также соматоневрологические проявления заболевания, стимуляция развития функциональных систем: когнитивных функций, речи, моторики, необходимых навыков или поддержание их сохранности, создание предпосылок и возможности обучения. Используются фармакотерапия (психо- и соматотропными средствами), психотерапия, физиотерапия и методы психолого-педагогической коррекции.
Все виды лечебных воздействий при детском аутизме применяются на основе индивидуальной клинической оценки состояния больных (включая коморбидные расстройства).
Фармакотерапия у больных детским аутизмом показана при выраженной агрессивности, самоповреждающем поведении, гиперактивности, стереотипиях и расстройствах настроения. В этих случаях используются нейролептики, транквилизаторы, антидепрессанты и седативные препараты.
Нередко при детском аутизме для снятия страха, возбуждения моторных стереотипии применяют галоперидол в дозах 0,25-1,5 мг в день (0,01-0,02 мг/кг массы тела). Рекомендуется начинать лечение с самых малых доз, крайне медленно их повышать, поскольку седативный эффект может проявиться даже при самых минимальных дозах. При правильно выбранных дозах осложнений при лечении галоперидолом не возникает. В редких случаях развиваются дискинезии, в том числе поздние, которые вначале трудно выявить на фоне массивных стереотипии и насильственных движений. Лечение галоперидолом в случае необходимости может быть поддерживающим (есть наблюдения, что оно оказывается эффективным при склонности больных к реакциям гнева, раздражительности и при эмоциональной лабильности). Важно, что галоперидол даже при относительно длительном его применении не мешает проведению психотерапии, психологической коррекции, процессу обучения. В тех случаях, когда галоперидол оказывает чрезмерное седативное действие, может применяться пимозид (0,5-1 мг в день).
При синдроме Ретта противопоказано применение хлорпромазина, поскольку этот препарат может способствовать усугублению эпилептиформных явлений [Campbell M., Shay J., 1995] и не дает эффекта при насильственном гиперкинезе, как, впрочем, и некоторые другие нейролептики и транквилизаторы.
Из антидепрессантов предпочтительно применение трициклических антидепрессантов, препаратов типа амитриптилина, в частности триптизола (соответственно по 6,25 и 12,5 мг в день) в сочетании с финлепсином (50-100 мг в день). Имеются также первые сообщения о положительном эффекте флуоксетина.
При детском аутизме с гиперкинетическим синдромом может быть применен депакин (вальпроат натрия). Оптимальная доза его в этих случаях 100-200 мг в день, а также сонапакс (10-20 мг в день). Из антисудорожных средств предпочтительны ламотриджин и депакин.
Для коррекции расстройств сна могут применяться транквилизаторы, гипнотики и средства, направленные на нормализацию циркадного ритма сон - бодрствование, в частности мелатонин. Последний был предложен для лечения нарушений сна при синдроме Ретта [Arthur A., 1996].
Положительный эффект оказывает нейропротективная терапия. Общее улучшение состояния больных в некоторых случаях дает лечение церебролизином [Башина В. М. и др., 1996].
Есть отдельные сообщения о возможности использования в некоторых случаях налтрексона, клонидина, пропранолола и др. При проведении фармакотерапии необходима особая осторожность, так как больные с аутистическими расстройствами в силу возрастных особенностей и характера самого заболевания (в структуру которого могут входить многочисленные соматические и неврологические отклонения) нередко оказываются повышенно чувствительными к медикаментозным воздействиям (возможны необычные реакции и осложнения). Для предупреждения последних во всех случаях требуется тщательное обследование, включающее биохимические исследования крови, функции печени и почек, компьютерную томографию, электроэнцефалографию и др. Кроме того, необходимо учитывать, что такая терапия проводится не в обычном психиатрическом стационаре, а часто в условиях дома и детского сада, т. е. вне медицинского учреждения.
Психотерапия при детском аутизме направлена как на самого ребенка, так и на его родных. В первом случае целью ее является коррекция поведенческих расстройств и снятие у ребенка тревожности, страхов, во втором - на смягчение эмоциональной напряженности и тревоги у членов семьи, особенно у родителей, и привлечение их к повседневной работе с ребенком после ознакомления с приемами правильного обращения с ним, обучения особенностям воспитания.
Психотерапия при детском аутизме является неотделимой частью общей психокоррекционной работы и поэтому проводится различными специалистами. Оптимальный состав группы специалистов, осуществляющих лечение и психолого-педагогическую коррекцию детей-аутистов: детские психиатры, неврологи, логопеды, психологи, педагоги-воспитатели, сестры-воспитательницы, музыкальные работники (эвритмисты).
Коррекционная работа при детском аутизме осуществляется поэтапно. Эти этапы определяются индивидуально в соответствии со степенью выраженности аутистического дизонтогенеза. Практическое осуществление коррекционной работы основано на специальных программах обучения и организации целенаправленных занятий и игр, адаптированных для специализированных детских садов и обычных детских ясель и садов, а также на применении их в домашних условиях и дневном стационаре. В последнее время появились специализированные дневные стационары для детей-аутистов. В зависимости от особенностей состояния больных используются два режима лечения - щадящий и активирующий. Поскольку в большинстве случаев коррекционная работа проводится с детьми раннего возраста, то большое место в ней занимает использование индивидуальной и групповой игротерапии.
На предварительном этапе в коррекционных программах на основе простейших тактильных, пантомимических и других видов контактов с ребенком в условиях свободного выбора и полевого поведения проводится оценка уровня его развития, запаса знаний и поведенческих навыков специалистами разного профиля. Эта оценка служит основой для разработки индивидуального плана лечебно-коррекционных мероприятий.
В большинстве случаев к периоду начала работы с детьми запас знаний у них и характер игровой деятельности отстают приблизительно на 2-3 возрастных порядка. У них преобладает манипулятивная игра, отсутствует партнерство, нет соотнесения игры с истинным назначением игрушек, не возникает ориентировочной реакции на новые игрушки и лиц, участвующих в игре, нет реакций подражания.
На первых этапах работы с ребенком отрабатывается реакция оживления и слежения, формируется зрительно-моторный комплекс. Далее, в процессе манипуляций с предметами развивают тактильное, зрительно-тактильное, кинестетическое, мышечное восприятие. Одновременно вырабатываются связи между определенными частями тела, их словесными обозначениями и видами движений. Все это дает возможность сформировать у ребенка представление о собственном теле (его частях, правой и левой сторонах). Затем проводится работа по воспитанию навыков самообслуживания, участия в элементарной целенаправленной деятельности.
На следующем этапе задача усложняется переходом от манипулятивной игры к сюжетной. Наиважнейшим направлением работы остается побуждение к деятельности, многократное повторение одних и тех же игр, формирование игровых штампов с постоянным использованием зрительно-моторного комплекса. Постепенно осуществляется переход от более простых к более сложным формам игр и к самой моторной деятельности. Конкретно, последовательно, многократно излагается и показывается порядок всех игровых действий. Словесные комментарии даются в максимально краткой, однообразной форме.
Собственно педагогические программы направлены на обучение детей понятиям числа, счету, определению временных категорий, углублению ориентировки в форме предметов и в пространстве. Дети-аутисты с трудом переходят от одного вида движений к другому, не подражают, не воспроизводят последовательной цепи действий, в особенности моторных, сочетанных с речевыми ответами. Им трудно по требованию врачей воспроизводить недавно усвоенные знания и особенно знания из долговременной памяти (но такие знания могут легко всплывать аутохтонно, вне связи с контекстом занятий). Следует учесть, что при становлении речи у них обнаруживается декодирование слов.
От этапа к этапу решается задача усложнения деятельности. Следует обратить внимание на увеличение предлагаемого объема навыков и знаний. Любые задания следует по возможности предлагать в наглядной форме. Речевые объяснения должны быть всегда простыми, одинаково выраженными, повторяющимися по нескольку раз, в одной и той же последовательности, голосом разной громкости (от тихого до громкого) и тональности. После усвоения определенных программ деятельность ребенка начинает постепенно видоизменяться и иногда скачкообразно может перейти на более высокий уровень. В этом случае дети переходят от пассивного к осознанному овладению некоторыми навыками, у них формируются осознание «Я» и способность к отграничению себя от других лиц. Задачей последующих этапов коррекционной работы является постепенное усложнение деятельности с переходом от индивидуальных к групповым занятиям, еще позднее - к сложным играм и упражнениям в группах из 3-5 детей.
Логопедическая работа после определения речевой патологии должна быть направлена на развитие слухового внимания, фонематического и речевого слуха. Осуществляются постановка звуков, их автоматизация, вводятся дыхательные, голосовые упражнения. Особенно важными являются задачи расширения словарного запаса, развития способности к составлению предложений по картинкам, их сериям, работа над текстом, состоящим из бесед, пересказа, проигрывания, «драматизации» разных тем, воспроизведение стихотворной речи и др. В оценке эффективности логопедической работы нужно иметь в виду, что речь как наиболее молодая функция страдает у аутистов в первую очередь и поэтому восстанавливается постепенно и позднее других функций.
Психологическая коррекция также начинается с диагностики проявлений психического дизонтогенеза ребенка в условиях общей и игровой деятельности. Основной задачей такой коррекции является вовлечение детей-аутистов в разные виды индивидуальной и групповой деятельности, формирование способности к регуляции поведения. В этом случае используются игры с жесткой последовательностью событий и действий, их многократное проигрывание. Освоение системы игровых штампов способствует формированию у этих детей памяти, внимания, восприятия. В процессе таких занятий создается возможность переноса усвоенного в игровой ситуации на предметно-практическую ориентировку в окружающем.
Коррекционная работа в целом может рассматриваться как коррекционная реабилитация. Такая реабилитация обычно охватывает физиологически благоприятные для развития ребенка сроки - возраст 2-7 лет. Но коррекционные мероприятия необходимо продолжать и в последующие годы (8-18 лет). Они должны заключаться в систематическом проведении коррекционных занятий ежедневно в течение месяцев и лет, ибо только в этом случае может быть достигнута социальная адаптация больных.
Клиническую и педагогическую работу на всем ее протяжении желательно дополнять нейрофизиологическими исследованиями (электроэнцефалографией). Такие исследования позволяют объективизировать структурно-функциональное созревание ЦНС у детей с аутизмом в процессе онтогенеза и терапии.
акселерация встречается исключительно редко. Чаще наряду с ускорением психического и физического развития отмечаются выраженные соматовегетативные дисфункции (в раннем возрасте) и эндокринные нарушения (в более старшем). В самой психической сфере наблюдается дисгармония, проявляющаяся ускорением развития одних психических функций (например, речи) и незрелостью других (например, моторики и социальных навыков), а иногда соматическая акселерация опережает психическую. Во всех этих случаях имеется в виду дисгармоничная акселерация. Типичным примером последней является сложная клиническая картина, отражающая сочетание признаков акселерации и инфантилизма.
Акселерация в раннем детском возрасте имеет ряд особенностей. Ускорение психического развития по сравнению с возрастной нормой даже на '/2~1 Г°Д всегда делает ребенка «трудным», уязвимым к стрессовым, особенно к психологическим ситуациям, которые не всегда улавливаются взрослыми.
Акселерация может быть как самостоятельным клиническим феноменом, так и наблюдаться в рамках других психопатологических синдромов. В связи с этим может быть упомянут диспропорциональный вариант инфантилизма с характерным для него обилием «взрослых» черт в речи, мимике и поведении, а также эндокринный тип инфантилизма - «маленькие старички» при гипофизарном субнанизме. Большой интерес представляет социально-психологический вариант психической акселерации, который развивается при излишне «интеллектуализированном» воспитании ребенка (обычно среди взрослых) и социальной депривации в виде изоляции его от детского коллектива. В последнем случае речь может идти как об особом типе воспитания, так и вынужденной изоляции в связи с тем или иным неврологическим и соматическим заболеванием, особенно ограничивающим подвижность ребенка (детский церебральный паралич, пороки сердца и т. п.).
Прогноз изменения психического развития в виде акселерации в целом благоприятен, ибо, как правило, ее проявления с возрастом сглаживаются. В редких случаях интеллектуальная акселерация сохраняется, проявляясь выраженной одаренностью в той или иной, а иногда и во многих сферах психической деятельности.
Акселерация
Акселерация - ускорение (в среднем на 1-2 года) физического, интеллектуального и сексуального развития, в целом или парциально. Для парциальной акселерации характерны дизритмичность и неравномерность психофизического развития.
Феномен акселерации особенно в старших детских возрастах многократно освещался в литературе [Лебединская К.С., 1970; Личко Л.Е., 1979; Ковалев В.В., 1985; Winter К., 1975; Oudschoorn D., 1993]. Тем не менее его причины остаются малоизученными. Среди них упоминаются урбанизация, смешанные межнациональные браки, улучшение питания (особенно в развитых странах) и даже радиация. Не изучена и распространенность акселерации как психопатологического феномена. Психическая акселерация, как правило, сопровождается ускорением физического развития.
Акселерация может быть гармоничной. Так называют те случаи, когда отмечается соответствие уровня развития не только психической и соматической сфер, но и отдельных психических функций. Но гармоничная акселерация встречается исключительно редко. Чаще наряду с ускорением психического и физического развития отмечаются выраженные соматовегетативные дисфункции (в раннем возрасте) и эндокринные нарушения (в более старшем). В самой психической сфере наблюдается дисгармония, проявляющаяся ускорением развития одних психических функций (например, речи) и незрелостью других (например, моторики и социальных навыков), а иногда соматическая акселерация опережает психическую. Во всех этих случаях имеется в виду дисгармоничная акселерация. Типичным примером последней является сложная клиническая картина, отражающая сочетание признаков акселерации и инфантилизма.
Акселерация в раннем детском возрасте имеет ряд особенностей. Ускорение психического развития по сравнению с возрастной нормой даже на '/2~1 Г°Д всегда делает ребенка "трудным", уязвимым к стрессовым, особенно к психологическим ситуациям, которые не всегда улавливаются взрослыми.
Акселерация может быть как самостоятельным клиническим феноменом, так и наблюдаться в рамках других психопатологических синдромов. В связи с этим может быть упомянут диспропорциональный вариант инфантилизма с характерным для него обилием "взрослых" черт в речи, мимике и поведении, а также эндокринный тип инфантилизма - "маленькие старички" при гипофизарном субнанизме. Большой интерес представляет социально-психологический вариант психической акселерации, который развивается при излишне "интеллектуализированном" воспитании ребенка (обычно среди взрослых) и социальной депривации в виде изоляции его от детского коллектива. В последнем случае речь может идти как об особом типе воспитания, так и вынужденной изоляции в связи с тем или иным неврологическим и соматическим заболеванием, особенно ограничивающим подвижность ребенка (детский церебральный паралич, пороки сердца и т.п.).
Прогноз изменения психического развития в виде акселерации в целом благоприятен, ибо, как правило, ее проявления с возрастом сглаживаются. В редких случаях интеллектуальная акселерация сохраняется, проявляясь выраженной одаренностью в той или иной, а иногда и во многих сферах психической деятельности.
Психический инфантилизм
Термин «инфантилизм» был введен E. Lasegue в 1864 г. Он обозначает относительно равномерную задержку темпа психического и физического развития человека.
Психический инфантилизм - незрелость личности с преимущественным отставанием в развитии эмоционально-волевой сферы и сохранением детских качеств личности. У детей психический инфантилизм проявляется в сохранении черт поведения, присущих более младшему возрасту. Но в раннем возрасте признаки эмоционально-волевой незрелости и снижение уровня поведенческих мотиваций выявляются с трудом. Поэтому о психическом инфантилизме по существу можно говорить лишь начиная со школьного и подросткового возраста, когда присущие психическому инфантилизму особенности начинают выступать более отчетливо. Достаточно типичными для детей этого возраста являются преобладание игровых интересов над учебными, непонимание и неприятие школьной ситуации и связанных с ней дисциплинарных требований, что приводит к социальной и школьной дезадаптации.
Во взрослой психиатрии симптомы психического инфантилизма рассматриваются в рамках изменений личности при различных психических заболеваниях (E. Kraepelin).
По отношению к детям с задержками развития термин «психический инфантилизм» был введен в начале XIX в. немецким психиатром G. Anton, но он рассматривал его как «парциальный инфантилизм» (в отличие от «тотального инфантилизма» при олигофрении). В отечественной психиатрии эта тема получила свое развитие в трудах М. О. Гуревича, Г. Е. Сухаревой, В. В. Ковалева, К. С. Лебединской и др.
В раннем детском возрасте в связи с присущей ему физиологической гипертимией и большой зависимостью эмоциональных характеристик от условий социальной среды воспитания и индивидуальных особенностей установление психического инфантилизма, особенно его легких форм, затруднено. Однако педиатры и неонатологи [Долецкий С. Я., 1976; Гаврюшов В. В., 1982] отмечали инфантильные особенности эмоционально-волевой сферы и личности детей, формирующиеся в условиях длительной и частичной госпитализации, при повторных хирургических операциях и др. Исходя из анализа психологических и психопатологических проявлений, М. О. Гуревич (1932) и В. В. Ковалев (1985) считали, что наряду с эмоционально-волевой незрелостью для психического инфантилизма в детстве характерны «моторный инфантилизм» и большая или меньшая пограничная интеллектуальная недостаточность. Динамика и исходы психического инфантилизма изучены недостаточно и требуют специальных исследований.
Распространенность психического инфантилизма, по данным психиатрической эпидемиологии детского возраста, довольно значительна -1,6 %.
Причинами психического инфантилизма чаще всего являются относительно легкие поражения головного мозга - инфекционные, токсические и другие, включая травмы и асфиксию плода. Особенно неблагоприятными считаются в этом отношении последний триместр внутриутробного периода и период родов. Предполагается также избирательность поражения функциональных систем головного мозга, определяющаяся асинхронностью их интенсивного формирования и тропностью действия того или иного фактора в соответствующий, наиболее чувствительный период. Не меньшая роль в генезе инфантилизма отводится и конституционально-генетической предрасположенности, а также психогенным факторам в виде особенностей воспитания - гипо- или гиперопеки, деспотического воспитания и т. п. [Лебединская К. С., 1982; Ковалев В. В., 1985].
Различают 4 основных варианта инфантилизма: гармонический (простой), дисгармонический, органический и психогенный.
Наиболее существенными признаками психического инфантилизма является эмоционально-волевая незрелость, которая выражается в несамостоятельности, повышенной внушаемости, стремлении к получению удовольствия от игровой деятельности, беспечность, незрелость чувства долга, ответственности, неумение подчинять свое поведение требованиям, неспособность сдерживать проявления чувств, волевого напряжения. Предпосылки психического инфантилизма в первые годы жизни: слабый уровень мотиваций, низкий исследовательский интерес, симбиотическая привязанность к матери, отсутствие стремления к самостоятельности. О снижении темпа созревания эмоциогенных структур мозга свидетельствуют длительно сохраняющаяся диффузная, склонная к генерализации общая двигательная, мимическая и вокальная реакции на раздражители, замедление дифференциации эмоций, незрелость тонкой моторики на фоне двигательной расторможенности и т. д.
Простой гармонический инфантилизм - равномерная задержка темпа и физического и психического развития, проявляющегося в первую очередь незрелостью эмоционально-волевой сферы, а затем и личности в целом. Считается, что созревание в этом случае отстает от нормы на 1-3 года. Это отражается как на поведении ребенка, так и на его возможностях социальной адаптации. Клиническая картина простого инфантилизма характеризуется чертами незрелости, «детскости» в соматическом и психическом облике. Дети выглядят младше своего возраста и отличаются грацильностью. Им свойственны живая, но поверхностная любознательность, общие нестойкие интересы к окружающему. При полноценном интеллекте отмечается неразвитость интеллектуальных интересов, своего рода диспропорциональность: неутомимость в игровых действиях и быстрая отвлекаемость, утомляемость при выполнении заданий, требующих интеллектуального, волевого усилий и терпения. В связи с этим при поступлении в школу у детей с простым инфантилизмом в ответ на обычные учебные задания могут возникать невротические реакции и нарушения поведения. Возрастная динамика гармонического инфантилизма относительно благоприятна. Постепенно приобретаются индивидуальная активность и самостоятельность, появляются исследовательские и творческие элементы в деятельности, дополняемые воображением и фантазией. Проявления простого психического инфантилизма уменьшаются или полностью исчезают приблизительно к 10 годам. В тех случаях, когда инфантилизм сочетается с пограничной интеллектуальной недостаточностью, наступает ее компенсация. Тем не менее, видимо, прав В. В. Ковалев (1985), который считает, что полной нормализации личностных свойств не наступает и простой инфантилизм, отмечаемый в детском и пубертатном возрасте, сменяется личностной дисгармонией и завершается акцентуацией характера или психопатией преимущественно неустойчивого или истероидного типа. Простой инфантилизм в клинической практике встречается редко и чаще на уровне субклинического состояния.
Дисгармонический инфантилизм отличается сочетанием признаков психической незрелости, свойственной простому инфантилизму с отдельными патологическими чертами характера, такими как аффективная возбудимость, конфликтность, лживость и хвастовство, эгоизм, капризность, повышенный интерес к социальным эксцессам. Отдельные патологические черты характера обнаруживаются уже на 1-2-м году жизни в виде упрямства, реакций протеста, стремления настоять на своем, обидеть близких, сделать им больно. У детей старшего возраста черты незрелости эмоционально-волевой сферы «перекрываются» девиантным поведением и патологическими чертами характера. Структура и возрастная динамика дисгармонического инфантилизма позволяют расценивать его как этап формирующейся психопатии.
Наиболее распространенным вариантом органического, или психического, инфантилизма является инфантилизм, связанный с психоорганическим синдромом. Он развивается вследствие органического повреждения мозга. Поскольку нередко речь идет о внутриутробном повреждении плода, то при этом типе инфантилизма часто встречаются множественные стигмы дизморфогенеза - низкорослость, дискрании, дизотия, высокое небо, неправильный рост волос, зубов и т. п. Клиническая картина этой формы инфантилизма чрезвычайно полиморфна и определяется выраженностью других психопатологических симптомов органического поражения головного мозга. Эмоционально-волевая незрелость, как и при простом инфантилизме, проявляется детскостью поведения, суждений, наивностью, внушаемостью, преобладанием игровых интересов, неспособностью к занятиям, требующим волевого усилия. Особенности интеллектуальной деятельности в этих случаях - инертность и плохая переключаемость мыслительных процессов. Кроме того, отмечаются снижение эмоциональной живости и яркости эмоций, поверхностность эмоциональных привязанностей, бедность воображения. Игровую, а затем и учебную деятельность характеризуют однообразие и малая заинтересованность в оценке своих действий, отражающая низкий уровень притязаний. Наряду с этим наблюдаются некритичность, двигательная расторможенность и элементы психопатоподобного поведения. Пограничная интеллектуальная недостаточность у этих детей выражена в большей степени, чем при других формах инфантилизма: задерживаются в развитии предпосылки интеллектуальной деятельности - внимание, память, психическая работоспособность. Но эти расстройства, имея некоторое сходство с легкими формами умственной отсталости, отличаются от дебильности преобладанием признаков эмоционально-волевой незрелости и меньшей пораженностью собственно интеллектуальных функций (таких как способность к обобщению и абстрагированию).
К осложненным вариантам органического инфантилизма относятся его церебрастенический, невропатический и диспропорциональный варианты, а также инфантилизм при эндокринопатиях. При церебрастеническом варианте эмоционально-волевая незрелость сочетается с симптомами раздражительной слабости и мягкой интеллектуальной недостаточности. Невропатический вариант осложненного инфантилизма характеризуется превалированием астеноневротических явлений в виде повышенной тормозимости, пугливости, робости, внушаемости, неуверенности в себе, трудности адаптации в детских коллективах с симптомами выраженной соматовегетативной дизрегуляции. При эндокринных вариантах клиническая картина определяется сочетанием признаков инфантилизма с особенностями психики, типичными для того или иного типа гормональной дисфункции. Так, при гипогенитализме характерны черты инфантилизма в сочетании с вялостью, медлительностью, несобранностью, рассеянностью, бесплодным мудрствованием. При гипофизарном субнанизме признаки незрелости сосуществуют с чертами старообразности в физическом и психическом облике, склонностью к педантизму, рассуждениям со слабостью волевого усилия, расстройствами внимания и логической памяти.
Исходя из особенностей эмоционально-волевой незрелости, К. С. Лебединская выделяет неустойчивый и тормозимый варианты органического инфантилизма.
Недостаточно изученным остается особый вариант инфантилизма - психогенный инфантилизм [Кириченко Е. И., 1979; Лебединская К. С., 1982]. Этот вариант рассматривается как выражение аномального формирования личности в условиях неправильного воспитания. Формирующиеся в случаях депривации аффективная незрелость и повышенная лабильность, отсутствие внутренних запретов определяются неправильным воспитанием или длительной эмоциональной и социальной фрустрацией. С возрастом формируется эмоционально-незрелая личность. При воспитании по принципу гиперпротекции наряду с инфантильностью ярко выступает эгоцентризм, неумение считаться с окружающими, крайняя несамостоятельность, пассивность, психическая невыносливость, неспособность к напряжению. Деспотичное воспитание детей с физическими наказаниями и постоянными запретами способствует выработке и закреплению эмоционально-волевой незрелости в виде сниженной инициативной активности, недостаточной самостоятельности, нерешительности. Но всем разновидностям психогенного инфантилизма свойственны социальная незрелость личности в виде недостаточности или отсутствия высших этических установок и системы идеалов. У таких детей остаются недостаточно сформированными позитивно направленные социальные и интеллектуальные интересы, потребность в труде, чувство долга, отмечается искаженное понимание своих социальных обязанностей, своего будущего. Все это составляет основу девиантного поведения таких детей.
Дифференциальный диагноз всех форм инфантилизма проводится прежде всего с умственной отсталостью и расстройствами поведения различного генеза. В отличие от умственно отсталых у детей с инфантилизмом отмечается более высокий уровень абстрактно-логического мышления, они способны использовать помощь в мыслительной деятельности, переносить усвоенные понятия на новые конкретные задачи и объекты, более продуктивны в самостоятельных видах деятельности. Если при инфантилизме имеет место интеллектуальная недостаточность, то ее динамика в отличие от таковой при умственной отсталости характеризуется благоприятностью с тенденцией к сглаживанию нарушений познавательной деятельности. Вместе с тем у детей старшего возраста при наличии неблагоприятных средовых факторов возможна отрицательная динамика простого инфантилизма. Для отграничения простого инфантилизма от дисгармонического, являющегося базисом психопатий, имеет значение отсутствие при нем аффективной возбудимости, эксплозивность, нарушений влечений, расстройств социального поведения. Достаточно сложно отграничить органический инфантилизм от осложненных форм умственной отсталости. Главным критерием следует считать преобладание при органическом инфантилизме нарушений предпосылок интеллектуальной деятельности (памяти, внимания, вербального и невербального интеллекта, психической работоспособности, темпа и подвижности психических процессов), тогда как возможности самой интеллектуальной деятельности нарушены значительно меньше. Если оценивать динамику инфантилизма в целом, то она преимущественно благоприятна. Проявление выраженной личностной эмоционально-волевой незрелости с возрастом имеет тенденцию к редуцированию или становится частью синдромов преимущественно пограничной психопатологии.
Нарушения развития по типу психосоматических расстройств (соматопатии)
В психиатрии детского возраста этот вариант нарушения развития ранее называли невропатией детского возраста. Соматопатии считаются выражением невропатической конституции [Смулевич А. Б. и др., 1999; Schultz I., 1928; Sheldon W., 1942]. Этот вопрос частично обсуждался в разделе V «Психосоматические расстройства».
Невропатия - синдром повышенной возбудимости нервной системы и незрелости вегетативной регуляции.
Термин «невропатия» был введен в 1915 г. E. Kraepelin для обозначения неспецифических наследственно обусловленных расстройств, характерных преимущественно для младенческого возраста. Наряду с этим термином в разное время использовались и такие определения как «врожденная детская нервность», «конституциональная нервность», «эндогенная нервность», «невропатическая конституция», «синдром вегетативно-висцеральных нарушений», «повышенная нервно-рефлекторная возбудимость».
Вышеуказанными терминами обозначались врожденные болезненные формы реагирования детей, в основе которых лежат конституциональные аномалии.
Т. П. Симеон (1929, 1961) предположила, что невропатии раннего детского возраста могут представлять собой форму функциональных психических нарушений. Т. П. Симеон, так же как и E. Kraepelin, указывала на ведущее значение наследственных факторов в генезе этих расстройств, но в то же время ею была выделена группа детей с экзогенной невропатией. Среди экзогенных причин автор указывала на острые детские инфекции, туберкулез, сифилис, недостаточность органов слуха, физическую травму и др., которые обусловливают недоразвитие или повреждение отдельных систем мозга. Но она не исключала и роль особой психологической ситуации, особенно такой, когда ребенок становится центром внимания.
В более поздних работах Г. Е. Сухаревой (1959), С. С. Мнухина (1968), Г. В. Козловской, Е. И. Кириченко (1982) было показано, что в происхождении невропатических состояний играют роль не столько конституционально-генетические, сколько экзогенно-органические факторы, действующие в перинатальном и раннем постнатальном периоде. Большой вклад в изучение вегетативно-висцеральных дисфункций в результате гипоксически-травматического поражения ЦНС у детей раннего возраста внесли детские неврологи - Ю. А. Якунин (1979), Л. Т. Журба (1982), Е. М. Мастюкова (1980). Эти авторы показали, что синдром вегетативно-висцеральных дисфункций - постоянный спутник раннего поражения головного мозга. И если при конституциональных формах невропатии он отражает неспособность вегетативной нервной системы новорожденного в силу ее врожденной «неполноценности» относительно быстро адаптироваться к существованию вне организма матери, то в случаях церебральной, перинатальной патологии этот же синдром указывает на поражение нервной системы.
В настоящее время невропатия рассматривается как группа синдромов разного генеза, главными признаками которых являются незрелость вегетативной регуляции, повышенная возбудимость и повышенная истощаемость (тормозимость) нервной системы. Клинически невропатия наиболее выражена в раннем детском возрасте. У более старших детей она исчезает или сменяется другими психическими нарушениями - синдромами пограничного уровня. Невропатия, являясь синдромом повышенной нервно-рефлекторной возбудимости и незрелости вегетативной регуляции, может быть вызвана эндогенными, экзогенно-органическими и психосоциальными факторами или сочетанием их.
Об определенной роли наследственных факторов в генезе невропатий свидетельствуют наблюдения, сделанные еще E. Kraepelin, а затем и Т. П. Симеон. Ими было отмечено, что в семьях детей-невропатов обнаруживается накопление лиц с психопатией, истерическими и другими психическими личностными расстройствами, а родители этих детей часто отличаются тревожностью, эмоциональной лабильностью и неадекватностью аффективных реакций.
Среди экзогенно-органических факторов первое место отводится перинатальному сочетанному гипоксическому и травматическому поражению нервной системы, особенно гипоталамической области мозга и лимбической системы, отличающихся повышенной чувствительностью к гипоксии и обусловливающих нарушение функций вегетативной нервной системы. Вследствие тесной связи лимбических структур мозга с эмоциогенными зонами у детей-невропатов отмечены снижение порога индивидуальной, эмоциональной и вегетативной чувствительности и ее дисфункции.
К факторам риска, обусловливающим гипоксию плода, относят заболевания матери, вызывающие нарушения маточно-плацентарного кровообращения (сердечно-сосудистые, бронхолегочные, эндокринные заболевания, кровопотери, патология пуповины и др.).
Психосоциальные факторы могут закреплять патологический, дисфункциональный, эмоционально-вегетативный стиль и уровень реагирования.
Распространенность невропатии в детской популяции относительно невелика - 0,6 % (в сельской местности еще меньше).
Выделяют 3 основных вида невропатии: истинную или конституциональную, органическую и смешанного типа [Кириченко Е. И., Козловская Г. В., 1982; Ковалев В. В., 1985]. Проявления органической невропатии практически аналогичны синдрому вегетативно-висцеральной дисфункции, являющейся выражением резидуального состояния при перинатальной церебральной патологии. Г. Е. Сухарева (1959) дополнительно выделяет астенический и возбудимый варианты невропатии.
При конституциональной (истинной) невропатии физический статус детей отличается астеническим, грацильным сложением, малыми ростом и массой тела. Дети и рождаются с низкой массой, часто недоношенными, а в последующие месяцы жизни они плохо ее прибавляют. У них отмечаются снижение иммунитета и повышенная склонность к аллергическим реакциям, экссудативным и простудным заболеваниям, кожным высыпаниям. Однако нервно-психическое развитие этих детей, как правило, протекает не только своевременно, но нередко и с опережением в двигательном и психическом развитии. Но уже с 2-3-месячного возраста без видимых причин ребенок начинает постоянно плакать, плохо брать грудь, вздрагивать от малейшего шума, беспокоиться при смене пеленок; одновременно с этим возникает тремор рук и ног. Эти явления не прекращаются до 10-12-месячного возраста, характеризуя общую повышенную возбудимость ребенка. Диффузной реакцией с общим тремором, размахиванием руками, вокализациями такие дети реагируют даже на положительные стимулы, а в момент отрицательного аффекта они испуганы, у них расширены зрачки, отмечаются яркие вазомоторные реакции и гипергидроз. Внимание ребенка с невропатией неустойчивое, быстро истощающееся. Особенно выраженными бывают расстройства сна. Сон становится беспокойным, прерывистым с частыми пробуждениями и затрудненным засыпанием; нередко перед сном наступает возбуждение. Длительность дневного и ночного сна укорачивается. Соматовегетативные дисфункции представлены также расстройствами пищеварения (потеря аппетита, упорные срыгивания, запоры, поносы и т. д.). Эмоциональные реакции обычно бурные, лабильные и истощаемые. Поведение в целом отличается постоянной возбужденностью, плачем, капризами.
При неврологическом обследовании симптомы очагового поражения нервной системы, как правило, не обнаруживаются, но отмечаются яркий, быстро появляющийся дермографизм, задержка редукции рефлекса Моро и другие вегетативные дисфункции. Ориентировочные реакции сопровождаются резким вздрагиванием, испугом, вазомоторными реакциями, плачем.
На 2-м и 3-м годах жизни вегетативная и эмоционально-реактивная лабильность у детей сохраняется (крики по ночам и пробуждения с психомоторным возбуждением). Наряду с этим появляются более определенные признаки пониженного настроения - склонность к грусти, ипохондрические жалобы (болят руки, голова и т. д.), а также повышенная пугливость, страх перед новым, болезненная впечатлительность. Если ребенок сталкивается с психической травмой, то у него очень легко возникают невротические реакции и реактивные состояния. В этом возрасте могут быть обнаружены и рудиментарные личностные черты тормозимого типа: чрезмерная привязанность к матери, трудность адаптации в новой обстановке, установления начального контакта со взрослыми и детьми, элективный мутизм и др.
В дошкольном возрасте недостаточность вегетативной регуляции и эмоциональная реактивная лабильность сглаживаются и еще более отчетливо выступают личностные особенности в виде повышенной тормозимости или, напротив, возбудимости, сочетающейся с быстрой истощаемостью.
Органическая невропатия возникает в первые дни после рождения в виде синдрома вегетативно-висцеральных нарушений. Сопутствующие им психопатологические и неврологические синдромы определяются характером и тяжестью раннего поражения нервной системы. Для органической невропатии очень характерны такие вегетативные проявления, как преходящие сосудистые пятна (симптом Арлекино), цианоз, расстройства терморегуляции, желудочно-кишечные дискинезии с явлениями пилороспазма, повышением перистальтики кишечника, срыгивания, рвоты, а также лабильность сердечно-сосудистой и дыхательной систем (аритмия, тахикардия и тахипноэ, сменяющиеся приступами брадикардии и брадипноэ). Типично также нарушение биологического ритма сон - бодрствование. Отмечаются гиперчувствительность (особенно тактильная), гиперакузия. Рефлекс Моро в первые месяцы ярко выражен, нередко сопровождается плачем. Указанные проявления в большинстве случаев наблюдаются в сочетании с нарушением сна, повышенной возбудимостью, эмоциональной лабильностью, склонностью к фобическим реакциям. В неврологическом статусе - рассеянные неврологические знаки и иногда симптомы очагового поражения ЦНС.
Синдром вегетативно-висцеральных дисфункций при органической невропатии редко бывает изолированным, может сочетаться с гипертензионно-гидроцефальным и судорожными синдромами, задержкой психомоторного развития, а у детей старше 1 года возможно развитие гипердинамических, церебрастенических и других резидуальных церебральных синдромов. Личностные же изменения выражены меньше, чем при конституциональной невропатии.
При невропатии смешанного генеза, когда имеется сочетание признаков конституциональной невропатии и симптомов перинатальной энцефалопатии, отмечается большая тяжесть клинических проявлений, которые могут быть выявлены с первых дней жизни. Особенно четко выступают признаки реактивной лабильности, склонность к реакциям испуга, тревога, изменяющие поведение детей. В этих случаях у детей очень рано на первый план в клинической картине выступают личностные особенности (как и при истинной невропатии). Но это не столько черты тормозимости, сколько возбудимости, эгоцентризма, капризности, требовательности, на фоне которых возникают реакции протеста и аффективно-респираторные пароксизмы.
Ни одна из форм невропатий не сопровождается интеллектуальным снижением. По данным Л. А. Бударевой (1982), IQ при них достаточно высок: при истинной - 96-110, при органической - 85-115, при смешанной - 85-130.
Прогноз невропатии еще недостаточно изучен. С одной стороны, ее проявления с возрастом нивелируются, с другой - невропатия становится базой для формирования личностных аномалий. Есть также наблюдения о том, что невропатии с выраженной реактивной лабильностью и нестабильностью вегетативных функций могут предшествовать детской шизофрении и раннему детскому аутизму.
Гиперкинетический синдром
Гиперкинетический синдром - расстройство, характеризующееся нарушением внимания, двигательной гиперактивностью и импульсивностью поведения.
Термин «гиперкинетический синдром» имеет в психиатрии несколько синонимов: «гиперкинетическое расстройство» (hyperkinetic disorder), «гиперактивное расстройство» (hyperactivity disorder), «синдром дефицита внимания» (attention deficite syndrome), «дефицит внимания с гиперактивностью» (attention-deficite hyperactivity disorder) [Заваденко Н. Н. и др., 1997; Faraone S. V., Biederman J., 1998].
В МКБ-10 этот синдром отнесен к классу «Поведенческие и эмоциональные расстройства, начинающиеся обычно в детском и подростковом возрасте» (F9), составляя группу «Гиперкинетические расстройства» (F90).
Распространенность. Частота синдрома среди детей первых лет жизни колеблется в пределах 1,5-2, среди детей школьного возраста - от 2 до 20 %. У мальчиков гиперкинетический синдром встречается в 3-4 раза чаще, чем у девочек.
Клинические проявления. Гиперкинетические расстройства часто возникают в раннем детстве (до 5 лет), хотя диагностируются значительно позже. Расстройства внимания проявляются повышенной отвлекаемостью (без признаков гиперметаморфоза) и неспособностью к деятельности, требующей когнитивных усилий. Ребенок не может длительно удерживать внимание на игрушке, занятиях, ждать и терпеть. Он испытывает затруднения при необходимость сидеть на месте, при этом он часто беспокойно двигает руками и ногами, ерзает, начинает вставать, бегать, испытывает затруднения в тихом проведении досуга, предпочитая моторную активность. В препубертатном возрасте ребенок может кратковременно сдерживать двигательное беспокойство, ощущая при этом чувство внутреннего напряжения и тревоги. Импульсивность обнаруживается в ответах ребенка, которые он дает, не выслушав вопроса, а также в неспособности дожидаться своей очереди в игровых ситуациях, в прерывании разговоров или игр других. Импульсивность проявляется и в том, что поведение ребенка часто маломотивировано: двигательные реакции и поведенческие поступки неожиданны (рывки, скачки, пробежки, неадекватные ситуации, резкая смена деятельности, прерывание игры, беседы с врачом и т. п.). С началом обучения в школе у детей с гиперкинетическим синдромом нередко выявляются специфические проблемы обучения: трудности письма, расстройства памяти, слухоречевые дисфункции; интеллект, как правило, не нарушается. Почти постоянно у этих
детей наблюдаются эмоциональная лабильность, перцептивные двигательные нарушения и расстройства координации. У 75 % детей довольно устойчиво возникают агрессивное, протестное, вызывающее поведение или, напротив, подавленное настроение и тревога, нередко как вторичные образования, связанные с нарушением внутрисемейных и межперсональных отношений.
При неврологическом обследовании у детей обнаруживаются «мягкие» неврологические симптомы и координаторные нарушения, незрелость зрительно-моторной координации и восприятия, слуховой дифференциации. На ЭЭГ выявляются характерные для синдрома особенности [Горбачевская Н. Л. и др., 1998].
В некоторых случаях первые проявления синдрома обнаруживаются в младенчестве: дети с этим расстройством чрезмерно чувствительны к раздражителям и легко травмируются шумом, светом, изменениями температуры окружающей среды, обстановки. Типичными являются двигательное беспокойство в виде чрезмерной активности в кровати, в бодрствовании и нередко во сне, сопротивление пеленанию, непродолжительный сон, эмоциональная лабильность.
Течение гиперкинетических расстройств индивидуально. Как правило, купирование патологических симптомов наступает в возрасте 12-20 лет, причем сначала ослабевают, а затем исчезают двигательная гиперактивность и импульсивность; расстройства внимания регрессируют последними. Но в некоторых случаях может обнаруживаться предрасположенность к антисоциальному поведению, личностным и эмоциональным расстройствам. В 15-20 % случаев симптомы расстройства внимания с гиперактивностью сохраняются на всю жизнь человека, проявляясь на субклиническом уровне.
Синдром дефицита внимания необходимо дифференцировать от других поведенческих нарушений у детей с агрессивностью и двигательной расторможенностью, которые могут быть проявлениями психопатоподобных нарушений на фоне церебрально-органических резидуальных дисфункций, а также представлять собой дебют эндогенных психических заболеваний (например, кататоническое возбуждение с гебефренными проявлениями в поведении и др.).
Этиология и патогенез Клинические проявления гиперкинетического синдрома соответствуют представлениям о задержке созревания структур мозга, ответственных за регуляцию и контроль функции внимания Это делает правомерным его рассмотрение в общей группе искажений развития. Единой причины синдрома нет и его развитие может быть вызвано различными внутренними и внешними факторами (травматическими, обменными, токсическими, инфекционными, патологии беременности и родов и др.). Среди них выделяют и психосоциальные факторы в виде эмоциональной депривации, стрессы, связанные с разными формами насилия, и т. п. Большое место отводится генетическим и конституциональным факторам. Все перечисленные влияния могут приводить к той форме мозговой патологии, которая ранее обозначалась как «минимальная мозговая дисфункция». В 1957 г. M. Laufer именно с ней связал клинический синдром вышеописанного характера, который и назвал гиперкинетическим.
Этиологической гетерогенности гиперкинетического синдрома могут быть противопоставлены попытки современных исследователей установить его основные патогенетические звенья. Обобщение соответствующих данных было представлено в 1998 г. S. V. Faraone и J Biederman. В процессе семейных и близнецовых исследований, а также в работах, выполненных с помощью метода приемных детей, сегреционного и молекулярно-генетического анализа, было показано, что значительную роль в
развитии синдрома дефицита внимания играет генетический компонент Молекулярно-генетические исследования, в частности, дали основание предположить, что 3 гена могут увеличивать предрасположенность к синдрому: гены дофаминового рецептора D4 и D2, ген дофаминового транспортера У детей с гиперкинетическим синдромом был установлен нейропсихологический дефицит, касающийся прежде всего исполнительных функций интеллекта и рабочей памяти: по своему типу этот дефицит сходен с таковым при лобном синдроме у взрослых. Это дало основание предположить существование дисфункции лобной коры и нейрохимических систем, проецирующихся в лобную кору. Компьютерная томография подтвердила вовлеченность лобно-подкорковых путей Эти пути, как известно, богаты катехоламинами (чем отчасти может быть объяснено лечебное действие стимуляторов). Существует и катехоламиновая гипотеза синдрома, но пока прямых ее доказательств не получено.
Лечение. Единой точки зрения на лечение гипердинамического синдрома нет. В зарубежной литературе акцент в терапии этих состояний делается на церебральные стимуляторы: метилфенидат (ритилин), пемолин (цилерт), дексадрин. Рекомендуется использовать препараты, стимулирующие созревание нервных клеток (церебролизин, когитум, ноотропы, витамины группы В и др.), улучшающие мозговой кровоток (кавинтон, сермион, оксибрал и др.) в сочетании с этаперазином, сонапаксом, тераленом и др. Важное место в лечебных мероприятиях отводится психологической поддержке родителей, семейной психотерапии, установлению контакта и тесного сотрудничества с воспитателем и педагогами детских коллективов, где воспитываются или учатся эти дети.
Особые формы дизонтогенеза в группах высокого риска по психической патологии
В психиатрической литературе существует множество работ, авторы которых обращают внимание на особенности развития детей из групп высокого риска развития психической патологии, даже в тех случаях, когда манифестные психические нарушения в последующем не развиваются [Ануфриев А. К., Козловская Г. В., 1985; Горюнова А. В. и др., 1986; Fish В., 1952, 1977, 1984, 1987; Erlenmeyer-Kimling L. et al., 1968, 1984, 1987, 1997; Garmezy N., 1974; Medinck S. A., Schulsinger F., Venables P. H., 1981; Markus T. et al., 1981, и др.]. Большинство этих исследований касается детей, больных шизофренией.
Наиболее последовательные исследования детей из группы высокого риска по психической патологии проводятся американским исследователем В. Fish, которая начала наблюдения детей, рожденных больными шизофренией родителями (со дня их рождения), в 1952 г. Нарушения развития, которые ей удалось установить у детей в первые 2 года жизни, были охарактеризованы как два синдрома - «синдром тотального нарушения созревания» (pandysmaturation, или PDM) и синдром «патологически спокойных детей». Первый синдром характеризуется общей дезорганизацией моторного и зрительно-моторного развития и роста без грубых неврологических симптомов. В связи с этим В. Fish считает, что речь идет не об органическом дефекте, а скорее о нарушении времени и интеграции созревания нервной системы, неравномерности темпов ее развития. Последнее обусловливает возможность ускорения развития после периода задержки развития отдельных функций и сохранность некоторых более высоких функций и реакций на фоне отставания простых. По мере развития ребенка выступает еще одна особенность - возможность достижения хороших результатов в тестах повышенной сложности (даже опережающих возможности хронологического возраста) и трудности в выполнении более элементарных. Но наиболее важной особенностью синдрома В. Fish считает возможность сглаживания отмеченных нарушений или даже их полное исчезновение по мере развития детей, если у них не возникает шизофрения (это заболевание, по ее данным, развивается у 50 % детей из группы высокого риска).
Авторы аналогичных работ обозначают комплекс полиморфных, неспецифических изменений, наблюдающихся у детей из группы высокого риска и укладывающихся в целом в понятие дизонтогенеза, как «нейропсихическая дезинтеграция», «мягкий нелокализованный дефект», «нейроинтегративный дефект», «феномен дефицита переработки информации и внимания», «эндофенотип» и др. Многие из них считают, что рассматриваемый симптомокомплекс может быть выражением предрасположения к психозу, а некоторые из признаков могут стать маркерами такого предрасположения.
В отечественной детской психиатрии в последнее время совокупность признаков, характеризующая предрасположение к психической патологии, обозначена термином «психический диатез».
Диатезом (греч. diathesis), как известно, в терапии и педиатрии называют конституциональное предрасположение организма к тем или иным болезням вследствие врожденных особенностей обмена, физиологических реакций и т. п. Известны геморрагический, лимфатический, экссудативный и другие диатезы.
И. В. Давыдовский (1969) диатез рассматривал как особое состояние организма, когда обмен веществ и сопряженные с ним функции организма длительно находятся в неустойчивом равновесии вследствие унаследованных, врожденных или приобретенных свойств, которые предрасполагают к неадекватным ответам на обычные воздействия, к развитию патологических реакций на внешние вредности и определяют более тяжелое течение имеющихся заболеваний. Он одновременно подчеркивал, что в патогенезе болезни экзогенные факторы внешней среды рано или поздно утрачивают свое значение, трансформируясь во «внутреннюю причину» патологических состояний и процессов и действуя уже по стереотипу общебиологических закономерностей.
Диатез сам по себе - не болезнь, а нарушение адаптации организма к внешней среде в виде готовности к гиперергическим, а иногда и к аллергическим индивидуальным ответам. Диатез в общей педиатрической практике расценивается как пограничное состояние, которое может трансформироваться в болезнь под влиянием экзогенных (инфекций, травм, психосоциальных воздействий) и эндогенных факторов - общего снижения иммунологической защиты вследствие генетически обусловленных аномалий и неблагоприятного внутриутробного развития (токсикоз, плохое питание, воздействие вредностей и т. п.).
В психиатрии проблема диатеза практически не разрабатывалась. Ближе всего к ней подошел А. В. Снежневский (1972), который с позиций общей патологии рассматривал ее в рамках понятия pathos - состояния, которое заключает в себе лишь возможность развития патологического процесса (болезни, или nosos). Относя диатезы к pathos, он характеризовал их как своеобразные реакции на физиологические раздражения, проявляющиеся предрасположенностью к некоторым заболеваниям. Более подробно см. том 1, глава 3 «Этиология и патогенез психических болезней.
Nosos и pathos в психиатрии».
С. Ю. Циркин (1995) рассматривает психический диатез как общую конституциональную предрасположенность к психическим заболеваниям, в которой имеются маркеры (признаки) этого предрасположения (клинические и биологические), в большинстве случаев еще малоизученные. По мнению С. Ю. Циркина, к числу клинических признаков относится широкий спектр функциональных психических нарушений - личностные аномалии, повышенная уязвимость в отношении возникновения реактивных состояний и наличие эндогенной фазности их динамики, без формирования дефекта. Для психического диатеза в целом нехарактерны, по его мнению, специфичные признаки предрасположения к определенному психическому заболеванию. Наибольшее развитие проблема психического диатеза получила при изучении шизофрении. Опыт, накопленный детскими психиатрами Научного центра психического здоровья РАМН в процессе многолетнего изучения детей из группы высокого риска по шизофрении, позволил выявить особенности шизофренического диатеза, названного шизотипическим [Козловская Г. В., Горюнова А. В., Римашевская Н. В., 1986].
Феномен шизотипического диатеза был отнесен к ряду эндогенных психопатологических проявлений нарушения развития - психическому дизонтогенезу, в основе которого лежит изменение темпа и качества созревания мозговых функций и который может быть определен как дисгармония психофизического развития.
Дисгармония психофизического развития может проявляться как задержкой темпов созревания (24,7 % случаев), так и акселерацией (8,5 %), но чаще речь идет о дисрегулярности развития, характеризующейся отсутствием плавности и последовательности перехода от одной ступени развития к другой. Это могут быть кратковременные остановки в развитии, скачки и «псевдозадержки». В этих случаях наблюдается диссоциация развития, которая выражается следующими тремя феноменами: а) переслаивания (или сосуществования) в общем психофизическом состоянии ребенка разных по степени развития функций и систем; б) парадоксальности в виде одновременно существующих сверхчувствительности (психической и вегетативной) и «бесчувственности» к внешним раздражителям, особенно заметной на уровне тактильной сенсорики; в) амбивалентности всех психических проявлений. К этим феноменам может быть добавлена и дефицитарность психической организации в целом, которая проявляется общей нивелировкой, приглушенностью всех психических реакций (эмоционально-волевых, коммуникативных и др.), а также психоневрологических расстройств. Этот комплекс в целом, несмотря на то что он проявляется в младенческом возрасте, отдаленно напоминает шизофреническое «расщепление», т. е. схизис психофизического состояния.
Для понимания клинических проявлений шизотипического диатеза важно также отметить особенность онтогенеза у детей из группы высокого риска развития шизофрении, установленную L. Erlenmeyer-Kimling и соавт. (1987, 1997). Речь идет о сохранении в психике ребенка форм функционирования, свойственных предыдущему этапу развития, а иногда и оживление архаичных функций, что создает своего рода «информационную перегрузку», нарушение взаимоотношений между новым и старым в проявлениях человеческой психики, приводя к искажению или блокаде «функций фильтра» сенсорной информации и диссоциации между реакциями, обусловленными функцией коры, конструирующей высшие формы поведения человека, и адаптивными реакциями подкоркового генеза. С позиций «информационной перегрузки» может быть понятен, в частности, и феномен парадоксальности и чрезмерного консерватизма в поведении младенцев и детей из группы высокого риска развития шизофрении, который, возможно, является своего рода защитой от такой перегрузки.
Излагаемые ниже особенности психики при шизотипическом диатезе основаны на наблюдении и обследовании с применением методики ГНОМ1 детей больных шизофренией родителей в возрасте младенчества и малышей до 3 лет.
Клинические проявления шизотипического диатеза. Последний отличается прежде всего проявлениями собственно дизонтогенеза, т. е. нарушениями развития, которые выражаются в виде 4 групп расстройств: 1) дисгармония психофизического развития; 2) дисрегулярность или неравномерность развития; 3) диссоциация развития; 4) дефицитарность психических проявлений.
Уже на ранних этапах онтогенеза у детей выявляются психические отклонения, напоминающие психические расстройства, свойственные лицам более старшего возраста, естественно, с рядом возрастных особенностей, определяемых унитарными, или первичными, актами младенческого периода условно-безусловных реакций в структуре оборонительного, коммуникативного, ориентировочного и эмоционального поведения, а также в психобиологических системах мать - дитя, сон - бодрствование и в пищевых ритуалах, составляющих основу довербального поведения новорожденного.
Психопатология раннего возраста имеет следующие особенности: мозаичность клинической симптоматики в виде сочетания психических нарушений с проявлениями нарушения развития; «спаянность» психических расстройств с неврологическими нарушениями; сосуществование позитивных и негативных симптомов; рудиментарность психопатологических феноменов (микросимптоматика).
К сказанному следует добавить и транзиторность клинических явлений. Патологические реакции и состояния могут протекать на субклиническом уровне в виде эпизодов, фаз с большими временными промежутками между ними. Вместе с тем повторяемость возникшего феномена, внезапность развития соответствующей реакции при отсутствии отчетливого внешнего повода, выраженность и клинический полиморфизм реакции свидетельствуют о переходе субклинического уровня реагирования на патологический.
У детей происходит расстройство всех сфер жизнедеятельности организма. В инстинктивно-вегетативной сфере это выражается диссомниями, извращенными реакциями на голод и микроклиматические раздражители. Отмечаются отсутствие или снижение «пищевой доминанты» в пищевом поведении, симптом пика, патологические влечения, снижение и извращение инстинкта самосохранения, с одновременными протопатическими реакциями паники, консерватизмом и ригидностью защитных ритуалов, феномен тождества. Как правило, перечисленные расстройства развиваются на фоне различных соматовегетативных дисфункций. Описанные нарушения могут быть отмечены начиная со 2-го месяца жизни.
Эмоциональная сфера: с первых 2 мес жизни ребенка отмечаются и эмоциональные нарушения. Они проявляются искажением созревания формулы комплекса оживления, эмоциональной ригидностью и превалированием отрицательного полюса настроения, отсутствием или слабостью эмоционального резонанса, истощаемостью эмоциональных реакций, их неадекватностью и парадоксальностью. На фоне такой общей характеристики эмоционального реагирования у детей с младенческого возраста отмечаются и более выраженные дистимии, дисфории, реже гипомании, протопатические страхи, реакции паники (преимущественно ночные). Особенно частыми являются признаки депрессии: депрессии с фобиями, маскированные соматовегетативным компонентом, со стойким снижением массы тела и анорексией, эндогенным ритмом настроения. Среди большого разнообразия депрессивных реакций выявлены два их относительно очерченных варианта - «младенческая депрессия» (после родового дистресса) и «депривационная депрессия».
Расстройства познавательных функций наиболее часто выражаются в искажении игровой деятельности в виде стереотипных ригидных игровых манипуляций с предметами неигрового назначения. Иногда они приобретают характер навязчивых действий с элементами одержимости. В структуру нарушений познавательной сферы входят также симптомы искажения самосознания и самоощущения ребенка. Это проявляется в виде упорного патологического фантазирования с перевоплощением и утратой самосознания себя ребенком, а также нарушений идентификации пола в более старшем возрасте (3-4 года).
Характерны также нарушения внимания, наблюдающиеся с 1-го месяца жизни ребенка. Они выражаются застывшим «кукольным» взглядом или взглядом «в никуда», что обычно сопряжено с феноменами «ухода в себя» (без расстройств сознания) в форме непродолжительных «отключений» от окружающей среды. Среди расстройств внимания наблюдается феномен «гиперметаморфоза» (сверхвнимания) и избирательность внимания. В этих случаях концентрация внимания бывает одновременно мимолетной в принудительной ситуации и ригидной в самопроизвольной деятельности.
Важным компонентом изменения психического состояния является феномен активности (произвольной и пассивной), отражающей волевую активность детей с шизотипическим диатезом. Активность в целом характеризуется дисрегулярностью, диссоциацией и парадоксальностью; отмечаются избирательность и амбитендентность. Если в одной ситуации ребенок пассивен, безволен и апатичен, в другой он может быть неутомимым, упорным и ригидным.
С вышеизложенными особенностями психопатологии раннего возраста тесно связаны изменения общего (социального) поведения и общения. Нарушения социального поведения проявляются задержкой и искажением навыков опрятности и самообслуживания, а также стереотипией поведения в виде бессмысленных ритуалов при засыпании, приеме пищи, одевании, в игре. Нарушения же общения проявляются негативным отношением к матери или амбивалентной симбиотической связью с нею, феноменом протодиакризиса и страхом людей (антропофобией) с одновременным безразличием к ним вообще. Достаточно часто отмечается аутистическое поведение, которое, прослеживаясь с первых месяцев жизни, к возрасту 1 года и старше становится более выраженным, достигая степени «псевдослепоты» и «псевдоглухоты».
В нарушениях функции общения большое место занимают расстройства речи: истинные и псевдозадержки речи, а также элективный мутизм, эхолалии, речевые стереотипии, неологизмы, «запинки» и расстройства типа «заикания».
Среди двигательных нарушений наиболее часто отмечаются микрокататонические симптомы и феномены, относящиеся к специфической неврологической патологии.
Как уже говорилось, для шизотипического диатеза характерна «спаянность» психических расстройств с неврологическими.
Неврологические проявления шизотипического диатеза. На 1-м году жизни уже достаточно четко выступают следующие феномены, нарушения адаптационно-приспособительных реакций в вегетативно-инстинктивной сфере с гиперчувствительностью к сенсорным раздражителям, нарушение ориентировочных рефлексов; нарушение формирования постурально-моторного развития на фоне диффузной мышечной гипотонии и снижение двигательной активности при отсутствии очаговых двигательных симптомов.
С первого года жизни определяются следующие неврологические нарушения: синдром гидроцефалии; клинические феномены, свидетельствующие о расстройстве координации и сопряженности функций III, IV, VI пар черепных нервов, «атаксия взора», неустойчивость взгляда при фиксации, недостаточность содружественных движений глазных яблок, конвергенции, дивергенции, окулогирные кризы; надсегментарные поражения VII, IX, XII пар черепных нервов, выражающиеся в нарушении в процессе развития сложных комплексных актов жевания, глотания, выразительности мимики, речи; мышечная гипотония в сочетании с динамической мышечной дистонией; изменение общей двигательной активности; нарушение гармоничности и скорости движений; нарушение содружественности лево- и правосторонней ориентации движений; гипомимия и орофациальные гиперкинезы; гипотонически-гиперкинетические и гипокинетико-ригидные расстройства; диспраксические нарушения; двигательные стереотипии; атактические синдромы периода развития; нарушения темпа и общей выразительности речи; диссоциация развития речи; корковая дизартрия в период развития речи; речевые эхопризнаки; тактильная гипо- и гиперчувствительность; сенсорная гипо- и гиперчувствительность, расстройства сна, ночные крики; гипервентиляционные расстройства, аритмия ЧСС; лабильность вазомоторных реакций и дистальный гипергидроз; «игра» зрачков, транзиторный миоз, анизокория.
Одновременное наличие у ребенка многих из перечисленных симптомов, подчас необычные их комбинации и разная степень выраженности формируют в целом особый неврологический статус, не укладывающийся в рамки ни одного из известных неврологических синдромов. Общая дискордантность неврологических функций может рассматриваться как ключевой и интегральный признак неврологического статуса у детей из групп высокого риска развития шизофрении (как, впрочем, и при шизофрении вообще).
В связи с отмеченными психическими и неврологическими отклонениями представляют интерес данные электроэнцефалографических исследований детей с шизотипическим диатезом [Боровова А. И., Галкина Н. С., 1992; Строганова Г. А., 1995].
По данным ЭЭГ, у детей из групп высокого риска развития шизофрении на фоне различной степени выраженности незрелости биоэлектрической активности выявлены признаки патологического электрогенеза в виде гиперсинхронности физиологических волновых форм и аномальной активности Последняя выражается накоплением «пачечной» -активности. Увеличение мощности р-волновой активности свидетельствует об усилении явлений ирритации коры головного мозга, обусловленной нарушением лимбико-ретикулярных влияний. У части больных регистрируются также высокоамплитудные низкочастотные (8-12 Гц) сонные веретена с максимумом их представленность в лобных областях. Отмеченные изменения на ЭЭГ до некоторой степени коррелируют с особенностями клинической картины шизотипического диатеза: случаи повышения -активности отличаются большей выраженностью аутистического компонента, в то время как наличие сонных веретен более характерно для формирующейся мозаичной психопатии с шизоэпилептоидными и шизоаффективными акцентуациями в будущем.
Приведенные особенности ЭЭГ могут быть значимыми в оценке дизонтогенеза мозга при психическом диатезе, а также оказаться полезными при диагностике и определении прогноза здоровья ребенка в первые годы жизни, что в группах высокого риска по психической патологии имеет особое значение в силу неспецифичности и стертости клинических проявлений.
Варианты шизотипического диатеза. Были выделены 3 варианта шизотипического диатеза, основанных на степени его выраженности: шизотипический диатез в виде отдельных стигм или слабовыраженных признаков дизонтогенеза; выраженный шизотипический диатез, в картине которого на фоне явлений дизонтогенеза выступают психические нарушения пограничного уровня; шизотипический диатез с форпост-симптомами эндогенных психозов.
Первые два варианта отмечаются в основном в младенчестве, начиная с 1-го месяца жизни, третий может выявляться в 1-й год жизни, но чаще на 2-м году. Пролонгированные фазы субпсихотических состояний шизофренического спектра становятся различимыми только в дошкольном возрасте и у более старших детей. Степень выраженности шизотипического диатеза в течение первых 3 лет жизни может меняться по мере развития ребенка как в сторону утяжеления расстройств, так и уменьшения их.
После 3-летнего возраста, если шизотипический диатез остается достаточно выраженным, он начинает постепенно трансформироваться в шизоидные черты личности от акцентуаций характера (крайний вариант нормы) до выраженной шизоидии, иногда с форпост-симптомами эндогенного психоза, но без признаков манифестации заболевания. Возможна трансформация шизотипического диатеза в ранний детский аутизм и шизофрению, а также его полная компенсация до практического выздоровления. В этом смысле первый вариант, естественно, более благоприятен, хотя большая степень его выраженности не всегда означает неблагоприятный прогноз.
Эпидемиологические исследования, проведенные в 1985-1992 гг., показали, что распространенность шизотипического диатеза у детей раннего возраста - 1,6 %.
Таким образом, шизотипический диатез представляют собой один из вариантов специфического диатеза или предрасположения (в данном случае к шизофрении) в общей группе недифференцированных психических диатезов. По-видимому, возможны клинические формы предрасположения и к другим психическим заболеваниям - аффективным, личностным, пароксизмальным, психосоматическим. К таким диатезам некоторые авторы склонны относить и невропатию, оценивая ее как форму психовегетативного диатеза, или предрасположения к личностным аномалиям (астеническая психопатия) и психосоматическим заболеваниям. Однако проблема диатезов по отношению к другим, помимо шизофрении, психическим заболеваниям мало разработана и требуются дальнейшие активные исследования.
