Основные паттерны нервно-мышечных заболеваний, полезные статьи медицинской клиники Невро-Мед

Основные паттерны нервно-мышечных заболеваний

 

Общие принципы
Паттерны по месту поражения

Мышца

/clinical/muscle.jpeg

Нервно-мышечное
соединение

/clinical/nmj.jpeg

Нерв (тело клетки)

Нерв (миелин)

Нерв (аксон)

/clinical/neuron_soms_axon_hor.jpeg

 


Общие принципы

  • Клинические паттерны
    • Функциональные нарушения
      • Моторные
        • Слабость
        • Размер мышцы
        • Патологические движения
      • Сенсорные
        • Гибель волокон большого или малого диаметра
        • Дискомфорт
      • Вегетативные
    • Анатомические паттерны
      • Руки / Ноги / Краниальный
        • В большинстве случаев более выражено в ногах на ранних стадиях
        • При нарушениях нервно-мышечного соединения только краниальная слабость
      • Проксимальный / Дистальный
        • Миопатии: слабость обычно проксмально>дистально
        • Аксональные нейропатии: снижение чувствительности и слабость дистально>проксимально
        • При нарушениях нервно-мышечного соединения местная или диффузная слабость
      • Симметричный / Асимметричный
        • Симметричные нарушения встречаются чаще
        • Асимметричные нейропатии
          • Лечение обычно эффективно
          • Часто связаны с иммунными нарушениями
          • Может быть показана биопсия нерва
      • Селективные зоны нейропатии или миопатии
    • Временные характеристики
      • Течение
        • Острое: дни – недели
        • Хроническое: месяцы – годы
        • Эпизодическое
        • Наследственное: по семейному анамнезу или обследованию родственников
      • Утомляемость: в течение минут, часов
      • Возраст дебюта
        • Детский
          • Неонатальный
          • Детский
        • Взрослый
          • От 20 до 60 лет
          • Гериатрический
  • Область поражения
    • Нерв
      • Тело клетки
      • Аксон
      • Миелин
    • Нервно-мышечное соединение
    • Мышцы

Мышца

  • Клинические паттерны заболевания
    • Слабость
    • Слабость > атрофия
    • Чувствительность: норма
    • Сухожильные рефлексы: снижены только в зонах гипотрофии/атрофии
    • Другие особенности при некоторых миопатиях
      • Миотония
      • Рабдомиолиз
      • Кардиомиопатия
  • ЭМГ
    • Патология двигательной единицы
      • Паттерн: низкая амплитуда, короткие, полифазные
      • Причина: сниженное количество мышечных волокон, иннервируемых каждым аксоном
    • Воспалительная миопатия
      • Фибрилляции и позитивные острые волны
  • Другие лабораторные тесты
    • Креатинкиназа в сыворотке: повышенная
    • Биопсия мышцы:
      • Размер мышечного волокна: варьирует, округленные малые волокна
      • Эндомизиальная соединительная ткань: увеличение
      • Активный процесс: дегенерирующие и регенерирующие мышечные волокна
    • Антитела: исключить сопутствующее заболевание соединительной ткани

Нервно-мышечное соединение

  • Клинические паттерны заболевания
    • Слабость
      • Распределение
        • Проксимальная / дистальная
        • Экстраокулярные мышцы и лицо: часто вовлечены
          • Причина: особенности анатомии и физиологии нервно-мышечного соединения
      • Течение: изменения в течение дня, утомляемость
    • Чувствительность: норма
    • Сухожильные рефлексы: норма
      • Причина: нет вовлечения сенсорных аксонов
  • Электрофизиология
    • Повторная стимуляция нервов
      • Норма: без изменений суммарного моторного ответа
      • Нарушение нервно-мышечной передачи: изменение амплитуды ответа при повторной стимуляции
        • Декремент
          • Анатомия: постсинаптические нарушения
          • Вследствие сниженного фактора безопасности в синапсе
        • Инкремент
          • Анатомия: пресинаптические нарушения
          • Вследствие нарушения высвобождения пузырьков из пресинаптических терминалей
    • ЭМГ и скорости проведения: норма
  • Другие лабораторные тесты
    • Антитела (сыворотка) к:
      • Никотин (мышца) ацетилхолиновые рецепторы: миастения гравис
      • P/Q Ca++ каналы: миастенический синдром Ламберта-Итона
    • Исключить сопутствующие заболевания
      • Паранеопластический скрининг: исключить
        • Тимому: миастения гравис
        • Малоклеточную неоплазму легких: миастенический синдром Ламберта-Итона
      • Обследовать щитовидную функцию: миастения гравис
    • Биопсия мышцы
      • Мышечная морфология: норма
      • Нервно-мышечное соединение: уменьшение

Нерв - сома (тело клетки)

  • Клинические паттерны заболевания
    • Функциональное вовлечение
      • Часто преобладает одна модальность
        • Моторная
          • Слабость
          • Атрофия
          • Фасцикуляции
          • Уровень КК в сыворотке может быть умеренно повышен
        • Снижение чувствительности
          • Нередко выраженная
          • Часто выраженное нарушение проприоцепции
        • Вегетативная
    • Распределение
      • Проксимальное и дистальное
      • Руки: раннее вовлечение
      • Лицо и бульбарные: обычно
      • Асимметричное
    • Течение
      • Дебют часто подострый: от недель до месяцев
      • Дефицит довольно стойкий и плохо поддается терапии
  • Электродиагностика
    • Селективное поражение моторных, сенсорных или вегетативных аксонов
    • Раннее вовлечение проксимальных структур
      • Моторные: денервация торакальных параспинальных мышц
      • Сенсорные: снижение чувствительности туловища
      • Причина: патология тела клетки не зависит от длины аксона
  • Другие лабораторные тесты
    • Патоморфология: гибель клеток
    • Антитела: иммунные нарушения
    • Генетический анализ: часто при наличии семейного анамнеза

Нерв - миелин

  • Клинические паттерны заболевания
    • Слабость: проксимальная и дистальная
      • Исключения: MAG и наследственные нейропатии в основном дистальные
    • Атрофии: не выражены, если нет сопутствующей гибели аксонов
    • Снижение чувствительности:
      • Умеренное
      • Симметричное
      • Дистально > Проксимально
    • Снижение сухожильных рефлексов
      • Диффузное
      • На ранних стадиях заболевания
      • Причина: демиелинизация
        • Наблюдается по всей длине нерва, без селективного вовлечения проксимальных или дистальных отделов
        • Вызывает асинхронное проведение сенсорных стимулов к мотонейронам
          • Деполяризация мотонейронов не достигает порога, достаточного для генерации потенциалов действия
  • Исследование скорости проведения
    • Скорость проведения: медленная
      • Скорости в верхних конечностях:  < 32 м/с
      • Дистальные латентности и латентности F-волн:  увеличены
    • Блок проведения: неспособность проведения импульсов по анатомически интактному аксону
    • Причина нарушений: нарушенное сальтаторное проведение импульсов по аксонам
  • Другие лабораторные тесты
    • Биопсия нерва: утоньшение миелинизированных аксонов; формирование «луковиц»
    • Антитела: Сыворотка; антитела, связанные с GM1 ганглиозидом или миелин-ассоциированным гликопротеином
    • Генетика: мутации в белках миелина

Нерв - аксон

  • Клинические паттерны заболевания
    • Слабость
      • Дистальная
      • Ноги > руки
      • Мышечные атрофии: ранние
        • Причина: быстрая атрофия мышечных волокон после денервации или неиспользования
    • Чувствительность
      • Снижение
        • Дистально > проксимально
        • Ноги > руки
        • Модальности: утрата вибрации >  прориоцепции; боль и температура
      • Дискомфорт
        • Парестезии и боль
        • Дистально > проксимально
        • Ноги > руки
        • Причина: Спонтанные потенциалы действия поврежденных небольших аксонов
    • Снижение сухожильных рефлексов
      • Дистально > проксимально
      • Раннее при выпадении больших волокон
      • Причина: большие сенсорные аксоны составляют афферентную дугу сухожильного рефлекса
  • Электродиагностические исследования
    • ЭМГ
      • Патология двигательных единиц
        • Паттерн: высокоамплитудный, пролонгированный, полифазный, частый
        • Причина: увеличение числа мышечных волокон в каждой двигательной единице вследствие аксонального спрутинга
      • Спонтанная активность
        • Паттерны: Фибрилляции; Позитивные острые волны; возможны фасцикуляции
        • Причина: Деполяризация мышцы или мембраны нерва
      • Анатомическое распределение
        • Дистально >  проксимально
        • Ноги >  руки
        • Причина: более длинные аксоны более подвержены патологическим процессам
    • Исследование скорости проведения
      • Сниженные суммарные моторные потенциалы действия
      • Скорости проведения: умеренно снижены (верхние конечности > 35 м/с)
  • Другие лабораторные тесты
    • Биопсия
      • Мышцы
        • Небольшие угловые мышечные волокна
        • Группирование, порядок: по типам волокон и атрофиям
      • Нерва: Гибель аксонов; валлеровская дегенерация
    • Генетика: особенно показана при наличии семейного анамнеза

 

Neuromuscular disease center, Washington University, St. Louis, USA