Миастения

Что такое миастения?

Миастения – это аутоиммунное (иммунная система повреждает собственные ткани организма) заболевание нервно-мышечной системы, при котором нарушается передача с нерва на мышцу команды к мышечному сокращению.

Как проявляется миастения?

Болезнь заключается в слабости и патологической мышечной утомляемости произвольных мышц. Наблюдается - опущение век (часто одного века или одного больше, другого - меньше),

- двоение предметов (преимущественно вдали),

- нарушение глотания с попаданием пищи и жидкости в носоглотку или дыхательные пути,

- утомление при жевании,

- речевые расстройства (гнусавость, трудности в произнесении шипящих звуков, буквы «Р», реже – охриплость, очень редко – преходящее заикание),

- слабость мышц шеи (свисает голова) и конечностей (трудно держать руки вверх, поднимать тяжести, встать с корточек, при быстрой ходьбе или беге – ощущение «слабости в коленях» и даже падение со сгибанием ног).

Может наблюдаться только один из этих симптомов (например, опущение века или двоение предметов или нарушение речи или слабость мышц конечностей и т.д.), а также любое их сочетание.

Все проявления болезни меняются в зависимости от физической нагрузки: исчезают или существенно уменьшаются после сна или отдыха и нарастают после физической работы, особенно к вечеру. Так, нарушения речи проявляются или нарастают при длительном разговоре (чтение вслух, разговор по телефону, чтение лекций и пр.), затруднение жевания связано с длительным пережёвыванием твердой пищи и, также как и нарушения глотания, может провоцироваться приёмом горячей пищи или питья. Слабость мышц конечностей может нарастать до невозможности поднять руки при уборке дома и до падения при попытке пойти быстрее или побежать. Слабость в любой группе мышц может нарастать при перегревании тела (горячие ванны, баня, длительное загорание на открытом солнце и т.д.).

Отличием миастении от других заболеваний нервно-мышечной системы является динамичность симптомов в течение часов и суток, наличие частичных или полных ремиссий (временное отсутствие клинических проявлений), а также сохранность рефлексов, координации движений, отсутствие нарушений чувствительности. Практически не встречаются мышечные атрофии.

Причины и механизм развития миастении.

Единой причины для возникновения миастении  не существует. Как и большинство аутоиммунных болезней, она является многофакторным заболеванием. На развитие патологического процесса влияют:

- наследственная предрасположенность (не путать с наследственными болезнями), т.е. возможность осуществления агрессии против собственных белков через иммунную систему организма,

- контакт с провоцирующими факторами внешней среды (вирусы, бактерии и другие инфекционные агенты, некоторые вакцины и препараты для таргетной терапии онкологических заболеваний и пр.),

- эндокринно-метаболический дисбаланс вследствие как изменения функции желёз внутренней секреции, так и нарушения регуляции эндокринной и иммунной системы со стороны нервной системы через центральные и периферические структуры вегетативного её отдела.

В основе механизма развития миастении лежит повреждение ацетилхолиновых рецепторов, расположенных на мышцах в месте контакта с окончанием двигательного нерва (синапс). Рецепторы мышечной концевой пластинки воспринимают сигнал от нерва через химически активное вещество (медиатор) – ацетилхолин. При миастении ацетилхолиновые рецепторы разрушаются специфическими антителами и не могут передавать сигнал от нерва к мышце, развивается слабость и утомляемость произвольных мышц.

Диагностика миастении.

Диагноз миастении ставится на основании:

- клинического осмотра (общий неврологический осмотр + проверка силы всех произвольных мышц до и после нагрузки);

- медикаментозной пробы с прозерином (ингибитор ацетилхолинэстеразы, увеличивающий количество ацетилхолина в нервно-мышечной синапсе, и уменьшающий мышечную слабость только при миастении);

- электронейромиографического (ЭНМГ) обследования - декремент-тест в доступных и наиболее ослабленных группах мышц до и после введения прозерина, при необходимости проводится стимуляционная и/или игольчатая ЭМГ (при затруднениях в постановке диагноза или сочетании нескольких заболеваний нервно-мышечной системы);

- КТ или МРТ грудной клетки для визуализации состояния вилочковой железы (она активно участвует в механизмах развития миастении, особенно – у молодых пациентов) и исключения тимомы (опухолей вилочковой железы);

- иммунологического обследования (повышение уровня антител в ацетилхолиновой рецептору, при их отсутствии – к мышечно-специфической тирозинкиназе). По показаниям (чаще у пациентов старшего возраста или с миастенией и тимомой) определяют антитела – к титин-белку, рианодиновому рецептору и другим белкам мышечной клетки.

Специалист – невролог, кандидат медицинских наук Елена Константиновна Сепп

2020 год