Основные паттерны нервно-мышечных заболеваний

Общие принципы

• Клинические паттерны
  • Функциональные нарушения
    • Моторные
      • Слабость
      • Размер мышцы
      • Патологические движения
    • Сенсорные
      • Гибель волокон большого или малого диаметра
      • Дискомфорт
    • Вегетативные
  • Анатомические паттерны
    • Руки / Ноги / Краниальный
      • В большинстве случаев более выражено в ногах на ранних стадиях
      • При нарушениях нервно-мышечного соединения только краниальная слабость
    • Проксимальный / Дистальный
      • Миопатии: слабость обычно проксмально>дистально
      • Аксональные нейропатии: снижение чувствительности и слабость дистально>проксимально
      • При нарушениях нервно-мышечного соединения местная или диффузная слабость
    • Симметричный / Асимметричный
      • Симметричные нарушения встречаются чаще
      • Асимметричные нейропатии
        • Лечение обычно эффективно
        • Часто связаны с иммунными нарушениями
        • Может быть показана биопсия нерва
    • Селективные зоны нейропатии или миопатии
  • Временные характеристики
    • Течение
      • Острое: дни – недели
      • Хроническое: месяцы – годы
      • Эпизодическое
      • Наследственное: по семейному анамнезу или обследованию родственников
    • Утомляемость: в течение минут, часов
    • Возраст дебюта
      • Детский
        • Неонатальный
        • Детский
      • Взрослый
        • От 20 до 60 лет
        • Гериатрический
• Область поражения
  • Нерв
    • Тело клетки
    • Аксон
    • Миелин
  • Нервно-мышечное соединение
  • Мышцы

Мышца

• Клинические паттерны заболевания
  • Слабость
  • Слабость > атрофия
  • Чувствительность: норма
  • Сухожильные рефлексы: снижены только в зонах гипотрофии/атрофии
  • Другие особенности при некоторых миопатиях
    • Миотония
    • Рабдомиолиз
    • Кардиомиопатия
• ЭМГ
  • Патология двигательной единицы
    • Паттерн: низкая амплитуда, короткие, полифазные
    • Причина: сниженное количество мышечных волокон, иннервируемых каждым аксоном
  • Воспалительная миопатия
    • Фибрилляции и позитивные острые волны
• Другие лабораторные тесты
  • Креатинкиназа в сыворотке: повышенная
  • Биопсия мышцы:
    • Размер мышечного волокна: варьирует, округленные малые волокна
    • Эндомизиальная соединительная ткань: увеличение
    • Активный процесс: дегенерирующие и регенерирующие мышечные волокна
  • Антитела: исключить сопутствующее заболевание соединительной ткани

Нервно-мышечное соединение

• Клинические паттерны заболевания
  • Слабость
    • Распределение
      • Проксимальная / дистальная
      • Экстраокулярные мышцы и лицо: часто вовлечены
        • Причина: особенности анатомии и физиологии нервно-мышечного соединения
    • Течение: изменения в течение дня, утомляемость
  • Чувствительность: норма
  • Сухожильные рефлексы: норма
    • Причина: нет вовлечения сенсорных аксонов
• Электрофизиология
  • Повторная стимуляция нервов
    • Норма: без изменений суммарного моторного ответа
    • Нарушение нервно-мышечной передачи: изменение амплитуды ответа при повторной стимуляции
      • Декремент
        • Анатомия: постсинаптические нарушения
        • Вследствие сниженного фактора безопасности в синапсе
      • Инкремент
        • Анатомия: пресинаптические нарушения
        • Вследствие нарушения высвобождения пузырьков из пресинаптических терминалей
  • ЭМГ и скорости проведения: норма
• Другие лабораторные тесты
  • Антитела (сыворотка) к:
    • Никотин (мышца) ацетилхолиновые рецепторы: миастения гравис
    • P/Q Ca++ каналы: миастенический синдром Ламберта-Итона
  • Исключить сопутствующие заболевания
    • Паранеопластический скрининг: исключить
      • Тимому: миастения гравис
      • Малоклеточную неоплазму легких: миастенический синдром Ламберта-Итона
    • Обследовать щитовидную функцию: миастения гравис
  • Биопсия мышцы
    • Мышечная морфология: норма
    • Нервно-мышечное соединение: уменьшение

Нерв - сома (тело клетки)

• Клинические паттерны заболевания
  • Функциональное вовлечение
    • Часто преобладает одна модальность
      • Моторная
        • Слабость
        • Атрофия
        • Фасцикуляции
        • Уровень КК в сыворотке может быть умеренно повышен
      • Снижение чувствительности
        • Нередко выраженная
        • Часто выраженное нарушение проприоцепции
      • Вегетативная
  • Распределение
    • Проксимальное и дистальное
    • Руки: раннее вовлечение
    • Лицо и бульбарные: обычно
    • Асимметричное
  • Течение
    • Дебют часто подострый: от недель до месяцев
    • Дефицит довольно стойкий и плохо поддается терапии
• Электродиагностика
  • Селективное поражение моторных, сенсорных или вегетативных аксонов
  • Раннее вовлечение проксимальных структур
    • Моторные: денервация торакальных параспинальных мышц
    • Сенсорные: снижение чувствительности туловища
    • Причина: патология тела клетки не зависит от длины аксона
• Другие лабораторные тесты
  • Патоморфология: гибель клеток
  • Антитела: иммунные нарушения
  • Генетический анализ: часто при наличии семейного анамнеза

Нерв - миелин

• Клинические паттерны заболевания
  • Слабость: проксимальная и дистальная
    • Исключения: MAG и наследственные нейропатии в основном дистальные
  • Атрофии: не выражены, если нет сопутствующей гибели аксонов
  • Снижение чувствительности:
    • Умеренное
    • Симметричное
    • Дистально > Проксимально
  • Снижение сухожильных рефлексов
    • Диффузное
    • На ранних стадиях заболевания
    • Причина: демиелинизация
      • Наблюдается по всей длине нерва, без селективного вовлечения проксимальных или дистальных отделов
      • Вызывает асинхронное проведение сенсорных стимулов к мотонейронам
        • Деполяризация мотонейронов не достигает порога, достаточного для генерации потенциалов действия
• Исследование скорости проведения
  • Скорость проведения: медленная
    • Скорости в верхних конечностях:  < 32 м/с
    • Дистальные латентности и латентности F-волн:  увеличены
  • Блок проведения: неспособность проведения импульсов по анатомически интактному аксону
  • Причина нарушений: нарушенное сальтаторное проведение импульсов по аксонам
• Другие лабораторные тесты
  • Биопсия нерва: утоньшение миелинизированных аксонов; формирование «луковиц»
  • Антитела: Сыворотка; антитела, связанные с GM1 ганглиозидом или миелин-ассоциированным гликопротеином
  • Генетика: мутации в белках миелина

Нерв - аксон

• Клинические паттерны заболевания
  • Слабость
    • Дистальная
    • Ноги > руки
    • Мышечные атрофии: ранние
      • Причина: быстрая атрофия мышечных волокон после денервации или неиспользования
  • Чувствительность
    • Снижение
      • Дистально > проксимально
      • Ноги > руки
      • Модальности: утрата вибрации >  прориоцепции; боль и температура
    • Дискомфорт
      • Парестезии и боль
      • Дистально > проксимально
      • Ноги > руки
      • Причина: Спонтанные потенциалы действия поврежденных небольших аксонов
  • Снижение сухожильных рефлексов
    • Дистально > проксимально
    • Раннее при выпадении больших волокон
    • Причина: большие сенсорные аксоны составляют афферентную дугу сухожильного рефлекса
• Электродиагностические исследования
  • ЭМГ
    • Патология двигательных единиц
      • Паттерн: высокоамплитудный, пролонгированный, полифазный, частый
      • Причина: увеличение числа мышечных волокон в каждой двигательной единице вследствие аксонального спрутинга
    • Спонтанная активность
      • Паттерны: Фибрилляции; Позитивные острые волны; возможны фасцикуляции
      • Причина: Деполяризация мышцы или мембраны нерва
    • Анатомическое распределение
      • Дистально >  проксимально
      • Ноги >  руки
      • Причина: более длинные аксоны более подвержены патологическим процессам
  • Исследование скорости проведения
    • Сниженные суммарные моторные потенциалы действия
    • Скорости проведения: умеренно снижены (верхние конечности > 35 м/с)
• Другие лабораторные тесты
  • Биопсия
    • Мышцы
      • Небольшие угловые мышечные волокна
      • Группирование, порядок: по типам волокон и атрофиям
    • Нерва: Гибель аксонов; валлеровская дегенерация
  • Генетика: особенно показана при наличии семейного анамнеза

Neuromuscular disease center, Washington University, St. Louis, USA